El Síndrome de Wolfram es una enfermedad congénita que afecta a muchas partes del
sistema. La diabetes mellitus suele ser el primer síntoma en aparecer y suele hacerlo en la
primera década. El siguiente síntoma es la atrofia óptica y aparece progresivamente. La
diabetes insípida aparece en la segunda década. La sordera puede aparecer tanto en la
primera como en la segunda década, pero siempre progresivamente.
A este síndrome también se le conoce por el nombre de DIDMOAD.

• Diabetes mellitus: concentración elevada de glucosa en la sangre de forma
permanente
• Diabetes insípida: incapacidad de los riñones de concentrar la orina y,
consecuentemente, eliminación de gran cantidad de orina diluida
• Ceguera y atrofia óptica: a causa de la degeneración de los nervios que llevan
la información de los ojos al cerebro
• Sordera
• Afectaciones en el tronco cerebral
• Alteraciones genitourinarias
• Alteraciones endocrinológicas

El diagnóstico del Síndrome de Wolfram es hoy en día complicado, por lo que se realiza
a través de un diagnóstico clínico. Se estudian los diferentes síntomas tal como se desarrollan.
Es importante vigilar en cualquier paciente con diabetes mellitus la aparición de cualquier otro
síntoma.
Es importante que se diagnostique pronto ya que esto permitirá empezar a tratar la
enfermedad y así poder parar o ralentizar el avance de los síntomas.

Actualmente no existe ningún tratamiento específico para el síndrome por lo que los
síntomas se tratarán de forma individual siendo necesario un equipo multidisciplinar.
La diabetes mellitus se puede tratar con insulina y la diabetes insípida con vasopresina.
La sordera se puede reducir con implantes cocleares o audífonos. Por el contrario, la ceguera
es más complicada de tratar aunque existe la posibilidad de una intervención quirúrgica, al
igual que para tratar los casos de uropatía.

Aswolfram.org. (2017). Información – aswolfram. [online] Disponible en:
http://aswolfram.org/?page_id=2

NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Wolfram Syndrome – NORD
(National Organization for Rare Disorders). [online] Disponible en:
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RESERVADOS, I. (2017). Orphanet: Síndrome de Wolfram. [online] Orpha.net.
Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3463&lng=ES