El Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe es una enfermedad multisistémica
caracterizada por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del
crecimiento y afectación de los túbulos renales..

• Cataratas congénitas
• Ceguera
• Glaucoma
• Discapacidad intelectual
• Trastornos del comportamiento
• Afectación renal
• Sordera
• Retraso del crecimiento
• Afectación de los túbulos renales
• Epilepsia

El diagnóstico se establece en los individuos afectados, demostrando actividad
reducida (<10% de lo normal) de una enzima llamada inositol polifosfato 5-fosfatasa OCRL-1,
que se mide en los fibroblastos de la piel.

No hay cura todavía, pero es posible tratar los problemas que se presenten. Para un
seguimiento adecuado del paciente, se pueden necesitar muchos médicos especialistas como
oftalmólogos, médicos especializados en riñón (nefrólogos), genetistas, endocrinólogos,
neurólogos, psicólogos, cirujanos, ortopedistas o nutricionistas.

Orphanet. (2021). Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe [online] Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=534

Rarediseases.info.nih.gov. (2021). Síndrome óculo-cerebro-renal [online] Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12667/sindrome-oculo-cerebro-renal