El Síndrome de Marshall es una enfermedad rara hereditaria del desarrollo embrionario.
Los síntomas principales son maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento,
frente prominente y narinas antevertidas.
Otros síntomas que aparecen son huesos largos y finos, cara pequeña, ojos prominentes, puente
nasal plano, anomalías en las orejas, forma anormal de las falanges, sinofridia (cejas juntas)
escleróticas azules, micrognatia (mandíbula pequeña) o paladar ojival entre otros ya que cada
persona puede presentar diferentes síntomas.

• Maduración ósea acelerada
• Discapacidad mental
• Retraso en el crecimiento
• Frente prominente y narinas antevertidas
• Huesos largos y finos
• Apariencia facial característica: puente nasal plano, anomalías en las orejas,
forma anormal de las falanges, sinofridia (cejas juntas) escleróticas azules,
micrognatia (mandíbula pequeña) o paladar ojival
• Ojos prominentes
• Ceguera
• Sordera

Realizar el diagnóstico de este síndrome es complicado ya que no existe una prueba
específica. Por ello se estudia el historial médico, se realiza un examen físico y también se puede
llevar a cabo un test genético.

No existe un tratamiento específico por lo que cada síntoma se tratará individualmente.
La cirugía es un tratamiento muy usado para corregir la forma del puente nasal o los problemas
oculares. Los problemas de audición se tratan con audífonos.

NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Marshall Syndrome – NORD
(National Organization for Rare Disorders). [online] Disponible en:
https://rarediseases.org/rare-diseases/marshall-syndrome/Rarediseases.info.nih.gov. (2017). Marshall syndrome | Genetic and Rare Diseases
Information Center (GARD) – an NCATS Program. [online] Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6984/marshall-syndrome
RESERVADOS, I. (2017). Orphanet: Síndrome de Marshall. [online] Orpha.net. Disponible
en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=560