El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es
una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N
acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la
orina.

● Talla baja
● Disostosis múltiple
● Enfermedad articular degenerativa
● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida
● Enfermedad de válvulas cardíacas
● Función pulmonar reducida
● Sinusitis, otitis media
● Pérdida de audición
● Apnea de sueño
● Opacidad corneal
● Síndrome de túnel carpiano
● Hernia inguinal o umbilical
● Atrofia del nervio óptico y ceguera
● Manifestaciones neurológicas: compresión medular, estenosis ósea,
hidrocefalia, etc.

El diagnóstico se basa en un cuadro clínico en el que comprueban si el paciente reúne
las características de deterioro en la enzima y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina.

Actualmente se trata con TES (Tratamiento enzimático sustitutivo) y el trasplante de
células madre hematopoyéticas. Aun así, no existe cura y el promedio de la esperanza de vida
se ha establecido sobre los 30 años. El pronóstico varía en función de la edad de aparición y
cuándo ha iniciado el tratamiento

Orphanet. (2020). Síndrome de Maroteaux-Lamy [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=24&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Maroteaux-Lamy-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Mucopolisacaridosis-de-tipo-6–Maroteaux-Lamy–enfermedad-de-&title=Mucopolisacaridosis-de-tipo-6–Maroteaux-Lamy–enfermedad-de-&-search=Disease_Search_Simple
DISCAPNET (2020). Maroteaux-Lamy o MPS VI [online]. Disponible en:
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/maroteaux-lamy-o-mps-vi-sindrome-de