Síndrome de Maroteaux-Lamyer

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¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy?

El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es
una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N
acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la
orina.

Características médico-funcionales

● Talla baja
● Disostosis múltiple
● Enfermedad articular degenerativa
● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida
● Enfermedad de válvulas cardíacas
● Función pulmonar reducida
● Sinusitis, otitis media
● Pérdida de audición
● Apnea de sueño
● Opacidad corneal
● Síndrome de túnel carpiano
● Hernia inguinal o umbilical
● Atrofia del nervio óptico y ceguera
● Manifestaciones neurológicas: compresión medular, estenosis ósea,
hidrocefalia, etc.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en un cuadro clínico en el que comprueban si el paciente reúne
las características de deterioro en la enzima y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina.

Tratamiento

Actualmente se trata con TES (Tratamiento enzimático sustitutivo) y el trasplante de
células madre hematopoyéticas. Aun así, no existe cura y el promedio de la esperanza de vida
se ha establecido sobre los 30 años. El pronóstico varía en función de la edad de aparición y
cuándo ha iniciado el tratamiento

Referencias médicas