El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita (y en algunos casos, hereditaria), poco frecuente, caracterizada principalmente por rasgos faciales distintivos, cardiopatías congénitas, miocardiopatía y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia. Son frecuentes las anomalías oculares (estrabismo, errores de refracción) y el apiñamiento dental. Hay pérdida auditiva en un 10%.

• Problemas con los músculos del ojo, como la bizquera, también conocida como estrabismo.
• Problemas de refracción, lo que significa que la córnea o el cristalino tienen forma de huevo con dos curvas que no coinciden. Esto puede hacer que la visión sea borrosa o distorsionada, o que resulte difícil ver de cerca o de lejos.
• Movimiento rápido de los globos oculares, también conocido como nistagmo.
• Cataratas, que nublan el ojo.
• Problemas de audición

Los médicos suelen diagnosticar el síndrome de Noonan tras observar algunos signos clave. Pero puede resultar difícil porque algunos signos de la enfermedad no se ven fácilmente y son difíciles de detectar. En ocasiones, el síndrome de Noonan no se detecta hasta la edad adulta, solo después de que la persona tenga un hijo claramente afectado por la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden confirmar un diagnóstico.

Si hay indicios de problemas cardíacos, el cardiólogo puede averiguar de qué tipo son y su gravedad.

Aunque el síndrome de Noonan no tiene cura, los tratamientos pueden ayudar a aliviar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios.

El tratamiento del síndrome de Noonan depende de los síntomas y complicaciones, y de su gravedad. Muchos de los problemas de salud y físicos se tratan igual que se haría con cualquier otra persona. Teniendo en cuenta los numerosos problemas que plantea esta enfermedad, lo mejor es un enfoque coordinado en equipo.

MedlinePlus en español [Internet]. Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. UU.) [actualizado 27 ago. 2019]. Síndrome de Noonan; [actualizado 1 mayo 2019; revisado 01 jun. 2022; consulta 30 ago. 2023]; [aprox. 5 p.]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001656.html

Mayo Clinic [Internet]. Mayo Clinic. Síndrome de Noonan. [Consulta 30 ago. 2023] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20354428