El Síndrome de Pfeiffer es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis,
hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la
expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias
manifestaciones asociadas adicionales.

• Deformidad en la cabeza
• Ceguera
• Sordera
• Mandíbula superior pequeña
• Mandíbula inferior grande
• Discapacidad intelectual
• Deformación en manos y pies
• Malformaciones en los órganos del tórax
• Problema de respiración

Es posible realizar pruebas genéticas moleculares prenatales, algunos hallazgos en la
ecografía podrían hacer sospechar la enfermedad.

El tratamiento es sintomático y correctivo, dependiendo del grado de las manifestaciones de la
enfermedad. Se deberá facilitar múltiples intervenciones quirúrgicas y otros tratamientos por
motivos estéticos, funcionales y de mejora de la calidad de vida. También se deberían abordar
los aspectos psicosociales de la enfermedad.

Orphanet (2021). Síndrome de Pffeifer [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=710
AAMADE. (2021). Síndrome de Pffeifer [online]. Disponible en: http://www.aamade.com/casosclinicos/sindrome-de-pfeiffer.html
Nicklaus Children’s Hospital. (2021). Sindrome de Pffeifer [online]. Disponible en:
https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-pfeiffer