El Síndrome de Pierre-Robin también conocido como Síndrome Catel Manzke es una
enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos,
características físicas faciales específicas, anomalías congénitas del corazón, una alteración en
el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte.
Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua
replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer.

• Malformaciones en paladar y lengua
• Ceguera
• Sordera
• Alteraciones cardíacas
• Infecciones respiratorias
• Pectus excavatum
• Deformación en manos y pies
• Otits
• Hipertensión pulmonar
• Insuficiencia cardíaca
• Rasgos faciales característicos

El examen físico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condición y una
consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados.

El tratamiento de este síndrome está encaminado a evitar las posibles complicaciones
que pueden aparecer.

Los bebés deben mantener la pronación (con la cara hacia abajo), lo cual permite que la
gravedad empuje la lengua hacia adelante para mantener las vías respiratorias permeables.
En casos moderados, el paciente requiere la colocación de una vía nasofaríngea para
evitar la obstrucción de la vía aérea. En los casos severos, se recomienda una intervención
quirúrgica para aliviar la recurrente obstrucción de las vías respiratorias superiores y, algunas
veces, se requiere una traqueotomía.
El proceso de alimentación de hacerse en forma muy cuidadosa para evitar el
ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos.

Orphanet (2021). Síndrome de Pierre-Robin [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=718
MedlinePlus. (2021). Síndrome de Pierre-Robin [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001607.htm#:~:text=Es%20una%20afecci%C3%B3n%20en%20la,Est%C3%A1%20presente%20al%20nacer.
Discapnet. (2021). Sindrome de Pierre-Robin [online]. Disponible en:
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedadesdiscapacitantes/sindrome-de-pierre-robin