Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
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¿Qué es la trisomía 18?
Hablamos de trisomía 18 o Síndrome de Edwards cuando hay una anomalía en los
cromosomas asociada con la presencia de un cromosoma 18 de más. Es un síndrome
relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome
es causado por la presencia de material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el
desarrollo normal. El 90% de niños que tienen trisomía 18 muere en el primer año de vida por
complicaciones cardiacas, renales o neurológicas, o por repetidas infecciones.
Características médico-funcionales
● Crecimiento tardío
● Dolicocefalia
● Facies característica
● Extremidades con anomalías
● Malformaciones viscerales
● Cabeza pequeña (microcefalia)
● Mandíbula pequeña (micrognatia)
● Uñas subdesarrolladas
● Criptorquidia
● Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Síntomas de que puede haber una trisomía 18
● Puños bien cerrados
● Piernas cruzadas (posición preferida)
● Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
● Bajo peso al nacer
● Orejas de implantación baja
● Retardo mental
Diagnóstico
El diagnóstico es prenatal. Se puede sospechar de una trisomía 18 durante el periodo
de gestación a través de síntomas observables en las ecografías como un retraso del
crecimiento, malformaciones, quistes, etc. y se puede confirmar mediante un análisis del
cariotipo del feto. Los marcadores séricos maternos (que se usan para diagnosticar la trisomía
21) también pueden ser anormales
Tratamiento
No hay un tratamiento específico, de apoyo. También cirugía para tratar las
malformaciones, aunque no suele mejorar el pronóstico del paciente.
Referencias médicas
Orphanet. (2020). Trisomía 18 [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3380
MedlinePlus (2020). Trisomía 18 [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001661.htm
ManualMSD (2020). Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) [online]. Disponble en:
https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%
C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom%C3%ADa-18
Pérez Aytés, A. SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18) [online]. Disponible en:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf