La IX Jornada de Enfermedades Raras acoge la sordoceguera

La FESOCE ha participado en la novena edición del evento organizado por AHEDYSIA

03/03/2020

Ponentes y organizadores de la IX Jornada de enfermedades raras posan en un momento del evento

Ponentes y organizadores posan con el bastón blanco y rojo de la sordoceguera en la IX Jornada de Enfermedades Raras

Un programa de lujo fue el que disfrutaron los asistentes a la IX Jornada Interdisciplinar de Enfermedades Raras el pasado 29 de febrero en Villajoyosa, Alicante. Organizado por AHEDYSIA, la Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia, el objetivo del encuentro fue dar a conocer los últimos avances terapéuticos en esta área.

Enmarcado en el Día Mundial de la Enfermedades Raras, que se celebra el día 28, la IX Jornada contó con la presencia de autoridades locales, así como de un extraordinario panel de expertos del área médico-sanitaria que abordaron temas de especial interés para las familias afectadas por enfermedades raras.

La sordoceguera y las enfermedades raras

Por la parte de la sordoceguera, Ricard López, presidente de FESOCE realizó la presentación “Enfermedades minoritarias que pueden causar sordoceguera: salud y discapacidad van juntos”.

La propuesta fue desarrollada en torno a la invisibilidad de la sordoceguera en los casos de alta complejidad médica como es el caso de las enfermedades raras. Es habitual en estos casos que la urgencia de determinadas intervenciones y tratamientos haga que la discapacidad sensorial quede relegada a un segundo plano o confundida con condiciones como el autismo o la discapacidad intelectual.

Para evitar esta situación, López facilitó algunas de las pautas de detección contenidas en la Guía Enfermedades Minoritarias y Sordoceguera. Al respecto, es importante saber que existen alrededor de 80 cuadros clínicos que pueden causar sordoceguera. Algunas de ellas, como el síndrome de CHARGE, el de Cornelia de Lange, o el de Usher, pueden provocar pérdidas parciales o totales de la capacidad visual y auditiva.

En relación al resto del programa, algunas de las ponencias fueron las siguientes:

  • Adoración Martínez Plaza. Especialista del Área de Cirugía Oral, Maxilofacial y Craneofacial, Complejo Universitario Hospitalario de Granada. “Síndrome de Pierre Robin».
  • César García Fontecha. Jefe del Área de Cirugía Ortopédica y Traumatología. Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona). «Alargamientos óseos y corrección de deformidades. Avances en el tratamiento”.
  • Paloma Borregón Nofuentes. Dermatóloga responsable de la Unidad de Dermatología Médico-Quirúrgica y Estética en Iván Malagón Clinic (Madrid). «Convivir con la dermatitis atópica”.