XIV Congreso de Cornelia de Lange: nueva y concurrida edición

La reciente edición del congreso nacional de la AESCdL reitera la importancia del abordaje clínico-asistencial en los casos de alta complejidad funcional

28/10/2019

Un grupo de personas posa haciendo un gesto corazón con las manos en el acto de la inauguración del XIV Congreso del Síndrome Cornelia de Lange

Representantes del Real Patronato sobre Discapacidad, de la FEDER, de la FESOCE y de la AESCdL, en la inauguración del XIV Congreso del Síndrome de Cornelia de Lange

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange, miembro de la FESOCE, celebró del 25 al 27 de octubre, en Madrid, su XIV Congreso Nacional Científico-Familiar. Se trata de un evento declarado de interés sanitario. En él se dan a conocer los últimos avances científicos en el abordaje clínico de este trastorno, conocido por su acrónimo SCdL.

El Congreso fue inaugurado por representantes del Real Patronato sobre Discapacidad, así como de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Mercedes Martínez, presidenta de ASOCEMAD y miembro de la Junta directiva de FESOCE, asistió en representación de esta Federación.

En su intervención, Martínez incidió en la importancia de proveer atenciones tanto en la vertiente médica como en la asistencial. Siendo que la sordoceguera es un rasgo frecuente en estos casos, destacó la relevancia de facilitar en las etapas más tempranas los mecanismos para la adquisición del lenguaje, así como para el desarrollo de sistemas de comunicación adaptados a las situaciones de pérdida visual y auditiva. Enfatizó, igualmente, la importancia de la detección precoz de la sordoceguera, un proceso para el que cuentan con los servicios de ASOCEMAD y de FESOCE.

XIV Congreso del Síndrome de Cornelia de Lange

Los contenidos de esta edición abarcaron desde los últimos avances en medicina genética, pasando por el abordaje de conductas difíciles y los beneficios de la fisioterapia en el desarrollo motor de los pacientes. Una jornada clave es la dedicada a las evaluaciones clínicas y funcionales. Las primeras, a cargo de la Unidad de referencia de SCdL; las segundas, de profesionales en logopedia y fisioterapia con experiencia específica en estos perfiles.

El síndrome de Cornelia de Lange es una dolencia genética que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma aguda. Se reconoce sobre la base de una configuración facial característica, en la que destaca la cabeza anormalmente corta, cejas arqueadas que crecen juntas e implantación baja de las orejas. La microcefalia y el retraso mental son comunes y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal. Otro rasgo común es el de malformaciones en las extremidades.