El Síndrome del Anillo Cromosoma 18 es una condición genética rara causada por tener
un cromosoma inusual. Para las personas con anillo cromosoma 18, los extremos de un
cromosoma 18 se han unido para formar un círculo en forma de anillo.

• Apariencia facial característica
• Ceguera
• Sordera
• Microcefalia
• Discapacidad intelectual
• Hipotonía: tono de músculo anormalmente disminuido
• Cardiopatías congénitas
• Deformación en pies y manos
• Anomalías genitales y en el paladar

El cromosoma 18 del anillo se diagnostica mediante el examen de los cromosomas en
los glóbulos blancos. Bajo un microscopio es evidente, pero se necesitan pruebas genéticas
moleculares para descubrir con mayor precisión cuánto material y qué genes faltan

Tratamiento de los varios síntomas que presenta la enfermedad.

FEDER (2021). Cromosoma 18 en Anillo. [online]. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=10000297
Unique: Understanding chromosome and gene disorders (2021). Anillo Cromosoma 18. [online].
Disponible en:
https://www.rarechromo.org/media/translations/Espanol/Ring%2018%20Spanish%20FTNW.pdf