El Síndrome de Zellweger es un trastorno caracterizado por defectos de migración
neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.

• Defectos de migración neuronal
• Ceguera
• Sordera
• Rasgos faciales característicos
• Convulsiones neonatales
• Disfunción hepática
• Hipotonía profunda
• Macrocefalia o microcefalia
• Anomalías esqueléticas
• Ictericia
• Retraso en el crecimiento
• Hepatomegalia y coagulopatías

Puede realizarse un estudio prenatal de los niveles VLCFA y la síntesis de plasmalógenos
en cultivo de amniocitos en vellosidades coriales. Si se han identificado los dos alelos causantes
de la enfermedad en los padres, puede hacerse un diagnóstico prenatal, así como un diagnóstico
genético preimplantacional.

A día de hoy todavía no se conoce ningún tratamiento eficaz para el síndrome de
Zellweger. Es por esto que las terapias que se aplican en estos casos son básicamente
sintomáticas y se adaptan a los signos de cada caso concreto. El tratamiento del síndrome de
Zellweger se lleva a cabo a través de equipos multidisciplinares que pueden incluir a
profesionales de la pediatría, de la neurología, de la ortopedia, de la oftalmología, de la
audiología y de la cirugía, entre otras ramas de la ciencia médica.

Orphanet. (2021). Síndrome de Zellweger. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280
Psicologia y mente (2021). Síndrome de Zellweger [online]. Disponible en:
https://psicologiaymente.com/salud/sindrome-de-zellweger