El Síndrome de Pallister-Killian es un síndrome raro de múltiples anomalías
congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosaico y restringida a
tejido.

• Dismorfismo facial
• Ceguera
• Deformación en manos y pies
• Extremidades cortas
• Hipotonía
• Malformaciones genéticas
• Sordera
• Cardiopatías
• Discapacidad intelectual
• Anomalías en la piel
• Crisis convulsivas y epilepsia

Sería posible realizar un diagnóstico prenatal a través de examen ecográfico que revele
hallazgos anormales como hernia diafragmática, polihidramnios, hidrops fetal, malformaciones
cardiacas, acortamiento de extremidades y otros, lo que conduciría a un diagnóstico
cromosómico por amniocentesis.

No existe ninguna terapia específica. Los niños afectados pueden mejorar con
programas de intervención temprana y educación especial.

Orphanet. (2021). Tetrasomía 12p (Síndrome Pallister Killian) [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=557&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pallister-Killian-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Tetrasomy12p–Pallister-Killian-syndrome-&title=Tetrasomy-12p-Pallister-Killian-syndrome
EcuRed. (2021). Síndrome Pallister Killian [online]. Disponible en:
https://www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Pallister-Killian