Síndrome de Pallister-Killian

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¿Qué es el Síndrome de Pallister-Killian?

El Síndrome de Pallister-Killian es un síndrome raro de múltiples anomalías
congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosaico y restringida a
tejido.

Características médico-funcionales

• Dismorfismo facial
• Ceguera
• Deformación en manos y pies
• Extremidades cortas
• Hipotonía
• Malformaciones genéticas
• Sordera
• Cardiopatías
• Discapacidad intelectual
• Anomalías en la piel
• Crisis convulsivas y epilepsia

Diagnóstico

Sería posible realizar un diagnóstico prenatal a través de examen ecográfico que revele
hallazgos anormales como hernia diafragmática, polihidramnios, hidrops fetal, malformaciones
cardiacas, acortamiento de extremidades y otros, lo que conduciría a un diagnóstico
cromosómico por amniocentesis.

Tratamiento

No existe ninguna terapia específica. Los niños afectados pueden mejorar con
programas de intervención temprana y educación especial.

Referencias médicas