El Síndrome de Aicardi es un síndrome que afecta al desarrollo del sistema nervioso.
Afecta casi exclusivamente a mujeres y sus tres características principales son: agenesia del
cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles.

• Agenesia del cuerpo calloso
• Lagunas coriorretinianas típicas
• Convulsiones o espasmos infantiles: puede llevar a la epilepsia
• Rasgos faciales característicos: premaxilar prominente, nariz puntiaguda, ángulo disminuido del puente nasal, cejas laterales ausentes…
• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Malformaciones cerebrales
• Problemas oculares
• Manos deformadas o pequeñas
• Escoliosis o defectos en la columna vertebral
• Problemas gastrointestinales
• Malformaciones vasculares
• Problemas hormonales
• Infecciones pulmonares recurrentes

Se suele diagnosticar a los 5 meses de edad. El diagnóstico se basa en los signos o
características médico-funcionales mencionadas previamente.

No existe una cura específica para el Síndrome de Aicardi, pero se puede tratar para
ayudar con los síntomas. Por ejemplo: se pueden tratar las convulsiones con anticonvulsivos, o
se puede hacer cirugía, o tratar los problemas en los nervios. También se pueden usar distintas
terapias y apoyo para las anomalías esqueléticas y musculares.

Orphanet. (2020). Síndrome de Aicardi. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50
Genetic and Rare Diseases Information Center (2020). Síndrome de Aicardi [online]. Disponible
en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12500/sindrome-de-aicardi
MedlinePlus (2020). Síndrome de Aicardi. [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001664.htm