Síndrome de Aicardi
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¿Qué es el Síndrome de Aicardi?
El Síndrome de Aicardi es un síndrome que afecta al desarrollo del sistema nervioso.
Afecta casi exclusivamente a mujeres y sus tres características principales son: agenesia del
cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas típicas y espasmos infantiles.
Características médico-funcionales
- Agenesia del cuerpo calloso
- Lagunas coriorretinianas típicas
- Convulsiones o espasmos infantiles: puede llevar a la epilepsia
- Rasgos faciales característicos: premaxilar prominente, nariz puntiaguda, ángulo disminuido del puente nasal, cejas laterales ausentes…
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Malformaciones cerebrales
- Problemas oculares
- Manos deformadas o pequeñas
- Escoliosis o defectos en la columna vertebral
- Problemas gastrointestinales
- Malformaciones vasculares
- Problemas hormonales
- Infecciones pulmonares recurrentes
Diagnóstico
Se suele diagnosticar a los 5 meses de edad. El diagnóstico se basa en los signos o
características médico-funcionales mencionadas previamente.
Tratamiento
No existe una cura específica para el Síndrome de Aicardi, pero se puede tratar para
ayudar con los síntomas. Por ejemplo: se pueden tratar las convulsiones con anticonvulsivos, o
se puede hacer cirugía, o tratar los problemas en los nervios. También se pueden usar distintas
terapias y apoyo para las anomalías esqueléticas y musculares.
Referencias médicas
Orphanet. (2020). Síndrome de Aicardi. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50
Genetic and Rare Diseases Information Center (2020). Síndrome de Aicardi [online]. Disponible
en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12500/sindrome-de-aicardi
MedlinePlus (2020). Síndrome de Aicardi. [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001664.htm