El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario que causa distrofia de
fotorreceptores progresiva que conduce a la ceguera en la segunda década de vida, sordera de
progresión lenta, obesidad, diabetes, problemas en los órganos…

• Distrofia de conos y bastones (fotorreceptores del ojo): nistagmo, fotodisforia, sensibilidad a la luz.
• Pérdida auditiva
• Obesidad
• Resistencia a la insulina
• Diabetes de tipo II
• Miocardiopatías
• Manchas oscuras en la piel (generalmente en axilas)
• Disfunción renal progresiva
• Disfunción hepática progresiva
• Rasgos faciales distintivos: cabello fino, calvicie frontal prematura, ojos hundidos, cara redondeada, orejas grandes.
• Pies: planos, gruesos, anchos.
• Dedos de manos y pies cortos y anchos.
• La mayoría tienen una inteligencia normal, pero se puede dar una discapacidad intelectual.

El diagnóstico se realiza cuando se dan las características mencionadas en el apartado
anterior. Y, por lo general, se confirma mediante pruebas genéticas. Los antecedentes
familiares se consideran un criterio principal en el diagnóstico del Síndrome de Alström.

Hay que tratar cada problema por separado. Las lentes graduadas con filtros naranjas y
rojos pueden reducir la fotofobia. Ya que la ceguera se da siempre, se puede prevenir dando al
paciente una educación sobre cómo afrontarla en la vida cotidiana. Los audífonos e implantes
cocleares pueden ayudar a mejorar la audición. Hay que tratar la insuficiencia cardíaca o
considerar un trasplante de corazón. La diabetes se puede tratar con una mejor dieta y hay
que tener muy en cuenta los problemas renales y hepáticos, ya que una insuficiencia de
cualquiera de los dos podría ser fatal para el paciente.

Orphanet. (2020). Síndrome de Alström. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=64
MedlinePlus (2020). Síndrome de Alström. [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001665.htm
Fundación 1000 sobre defectos congénitos (2020). Síndrome de Alström [online]. Disponible
en: http://www.fundacion1000.es/Sindrome-de-Alstrom