El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se
debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo,
cara, manos y pies.

• Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé.
• Hipertensión craneal
• Retraso mental
• Ceguera
• Pérdida de audición
• Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto.
• Fosas nasales cerradas: dificultad para respirar
• Cavidad orbitaria pequeña: ojos “saltones”
• Lengua grande
• Paladar hondo
• Deformación de manos y pies: pueden faltar dedos en pies y manos o estar unidos.
• Baja estatura

Se suele diagnosticar después del nacimiento al ver las características mencionadas en
el apartado anterior (radiografía del cráneo). También se puede identificar con una prueba
genética molecular.

No existe una cura específica para el Síndrome de Apert. El mejor tratamiento es la
cirugía, que debe ser precoz para evitar la hipertensión craneal (que causa la ceguera e incluso
la muerte). También se trata de forma temprana con cirugía las manos para conseguir la mayor
funcionabilidad. Es importante tratar los problemas de audición. También debe tenerse en
cuenta los aspectos psicosociales del síndrome.

Orphanet. (2020). Síndrome de Apert. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=87
DISCAPNET. El portal para personas con discapacidad (2020). Síndrome de Apert [online].
Disponible en: https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/discapacidades/desarrollo-motor/sindromede-apert
MedlinePlus (2020). Síndrome de Apert. [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001581.htm
Nicklaus Children’s Hospital (2020). Síndrome de Apert. [online]. Disponible en:
https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-apert