El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, se
caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los
órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria.

• Retraso mental
• Obesidad
• Subdesarrollo de los órganos de reproducción
• Sordera
• Retinosis pigmentaria (problemas de visión)
• Trastornos del lenguaje
• Espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo)
• Coordinación motora pobre
• Deformación en manos (polidactilia, dedos cortos), pies anchos.
• Anomalías renales (con o sin afectación al riñón)
• Hipogonadismo (el cuerpo no produce suficiente cantidad de hormonas de desarrollo)
• Cardiopatías.

El reconocimiento del cuadro clínico es importante. Se puede confirmar con un análisis
molecular.
El diagnóstico se hace con base en los síntomas que la persona tiene. Se considera que una
persona que tiene cuatro o cinco características médico-funcionales tiene el síndrome.

Hasta el momento no existe cura para el Síndrome Bardet-Biedl. El tratamiento se hace de
acuerdo a los problemas de la enfermedad que existan como problemas en la visión, obesidad,
problemas renales (en los riñones), hipertensión, o diabetes.

Orphanet. (2020). Síndrome de Aicardi. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=50
Genetic and Rare Diseases Information Center (2020). Síndrome de Aicardi [online]. Disponible
en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12500/sindrome-de-aicardi
MedlinePlus (2020). Síndrome de Aicardi. [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001664.htm