El Síndrome de CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples.
Principalmente coloboma, atresia, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído.
Malformaciones asociadas que ocurren simultáneamente.

• Coloboma ocular: fisura que ocurre en alguna parte del ojo.
• Cardiopatía: problemas de corazón.
• Atresia de las coanas: cierre de los pasajes de la nariz (problemas respiratorios).
• Retraso del crecimiento y/o desarrollo.
• Hipoplasia genital: anomalías genitales y urinarias.
• Anomalías del pabellón auricular y/o sordera.

El diagnóstico prenatal implica la detección en la ecografía de polihidramnios y
malformaciones del bebé. También pueden hacerse estudios moleculares. Realmente no existe
un examen específico para diagnosticar CHARGE, solo si se ven las características típicas de la
enfermedad por los distintos especialistas, lo cual suele llevar bastante tiempo.

El tratamiento requiere de una aproximación multidisciplinar: cirugía, asistencia para
las personas con pérdida visual y auditiva, fisioterapia, logopedia, implante coclear, terapia
conductual y apoyo psicológico…

Orphanet. (2020). Síndrome de CHARGE. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=138
Kate Moss (2020). Síndrome de CHARGE [online]. Disponible en:
http://www.tsbvi.edu/seehear/winter99/charge-span.htm
Asociación Española de Síndrome de CHARGE (2020). Síndrome de CHARGE [online].
Disponible en: https://sindromecharge.es/index.php/que-es-c-h-a-r-g-e/