Síndrome de Cockayne

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¿Qué es el Síndrome de Cockayne?

El Síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura
baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción
neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

Características médico-funcionales

• Estatura baja
• Rasgos faciales característicos: Falta de grasa en la cara y mejillas, prominencia
de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico y orejas grandes.
• Envejecimiento prematuro
• Fotosensibilidad
• Disfunción neurológica progresiva
• Discapacidad intelectual
• Ceguera
• Sordera neurosensorial
• Retraso de crecimiento progresivo
• Ataxia cerebelosa
• Espasticidad
• Neuropatía periférica

Diagnóstico

Puede ser identificada mediante el análisis de la recuperación de la síntesis de ARN en
fibroblastos en cultivo, después de la irradiación con rayos UV. Este test de la reparación del
DNA es indispensable para el diagnóstico del Síndrome de Cockayne.

Tratamiento

El manejo es sintomático e incluye fisioterapia, protección solar, audífonos y
frecuentemente, gastrostomía o alimentación por sonda.

Referencias médicas