El Síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura
baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción
neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

• Estatura baja
• Rasgos faciales característicos: Falta de grasa en la cara y mejillas, prominencia
de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico y orejas grandes.
• Envejecimiento prematuro
• Fotosensibilidad
• Disfunción neurológica progresiva
• Discapacidad intelectual
• Ceguera
• Sordera neurosensorial
• Retraso de crecimiento progresivo
• Ataxia cerebelosa
• Espasticidad
• Neuropatía periférica

Puede ser identificada mediante el análisis de la recuperación de la síntesis de ARN en
fibroblastos en cultivo, después de la irradiación con rayos UV. Este test de la reparación del
DNA es indispensable para el diagnóstico del Síndrome de Cockayne.

El manejo es sintomático e incluye fisioterapia, protección solar, audífonos y
frecuentemente, gastrostomía o alimentación por sonda.

Orphanet. (2021). Síndrome de Ccockayne. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Expert=191&lng=ES#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Cockayne%20(SC,neurol%C3%B3gica%20progresiva%20y%20discapacidad%20intelectual
Elsevier (2021). Síndrome de Cockayne: tratamiento y rehabilitación. A propósito de un caso[online]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-rehabilitacion-120-articulosindrome-cockayne-tratamiento-rehabilitacion-a-1307730