El Síndrome de Cornelia de Lange es una alteración del desarrollo que afecta a muchas
partes del organismo. Las características de este trastorno varían ampliamente entre los
individuos afectados y van desde relativamente leves a graves.

• Dimorfismo facial característico: cejas curvadas y confluentes bien definidas,
pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia
abajo con un labio superior fino
• Discapacidad intelectual de grado variable
• Retraso en el crecimiento
• Malformación de manos y pies (o amputaciones)
• Malformaciones de corazón
• Malformaciones de riñón
• Ceguera
• Sordera
• Complicaciones en el reflujo gastroesofágico
• Retraso psicomotor
• Dificultades en la adquisición del lenguaje
• Trastornos de comportamiento en el espectro autista

El diagnóstico prenatal se puede sospechar tras una ecografía prenatal que muestre
retraso del crecimiento intrauterino y anomalías de las extremidades.

No hay cura para la enfermedad, pero es necesaria asistencia psicológica y educacional.

Orphanet. (2021). Síndrome de Cornelia de Lange. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=199
Asociación Cornelia España (2021). Síndrome de Cornelia de Lange. [online]. Disponible en:
http://www.corneliadelange.es/cornelia/el-sindrome/
Genetic and Rare Diseases Information Center (2021). Síndrome de Cornelia de Lange. [online].
Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange