El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco
frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5.
Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés)
desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso
psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.

• Llanto agudo característico
• Dimorfismo facial: cara redondeada, puente nasal ancho, hipertelorismo,
pliegues epicánticos, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo,
orejas de baja implantación, comisuras inclinadas hacia abajo, paladar ojival,
microrretrognatia y maloclusión.
• Retraso psicomotor
• Discapacidad intelectual en grado variable
• Microcefalia
• Bajo peso al nacer
• Crisis cianóticas de asfixia y mala succión

El diagnóstico prenatal es posible mediante la observación ecográfica de anomalías
estructurales. Algunos casos se presentan con anomalías cerebelosas.

La mortalidad descrita es del 10%, con un 75 a 90% de los casos dentro del primer año
de vida. No existe un tratamiento específico; sin embargo, la rehabilitación, iniciada de manera
temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación
social. La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia son recomendadas.

Orphanet. (2021). Síndrome de Cri du Chat. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=201&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA
&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=281&Malattia%28e%29%2F+gruppo+di+malattie=Si
ndrome-del–Cri-du-chat-&title=Sindrome-del–Cri-du-chat-&search=Disease_Search_Simple
MedlinePlus (2021). Síndrome de Cri du Chat. [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm

ManualMSD (2021). Síndrome de Cri du Chat. [online]. Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-delangehttps://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADascromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat