Síndrome de Treacher Collins

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¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que
afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por
rasgos anormales en la cara.

Características médico-funcionales

• Sordera
• Ceguera
• Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido,
problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los
párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Los
análisis moleculares confirman el diagnóstico.

Tratamiento

El manejo es multidisciplinar.

Referencias médicas

Orphanet (2021). Síndrome de Treacher Collins [online] Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Treacher%2DCollins,anomal%C3%ADas%20de%20cabeza%20y%20cuello
MedlinePlus (2021). Síndrome de Treacher Collins [online] Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm
Nicklaus Children’s Hospital (2021). Síndrome de Treacher Collins [online] Disponible en:
https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-treacher-collins