El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que
afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por
rasgos anormales en la cara.

• Sordera
• Ceguera
• Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido,
problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los
párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en exploraciones complementarias. Los
análisis moleculares confirman el diagnóstico.

El manejo es multidisciplinar.

Orphanet (2021). Síndrome de Treacher Collins [online] Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=861#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Treacher%2DCollins,anomal%C3%ADas%20de%20cabeza%20y%20cuello
MedlinePlus (2021). Síndrome de Treacher Collins [online] Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001659.htm
Nicklaus Children’s Hospital (2021). Síndrome de Treacher Collins [online] Disponible en:
https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-treacher-collins