Síndrome de Down (trisomía 21)

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¿Qué es el Síndrome de Down (trisomía 21)?

El Síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay tres copias y no dos del
cromosoma 21; esto se denomina trisomía 21.
Este trastorno provoca diferentes síntomas que varían su gravedad en cada persona.

Características médico-funcionales

• Características faciales características
• Ceguera: cataratas congénitas, estrabismo, miopía, inflamación de párpados o
conjuntivitis.
• Sordera: déficit sensorineural, pérdida de conducción relacionada a la otitis
media, conductos auditivos pequeños o sinusitis
• Discapacidad intelectual

Diagnóstico

El diagnóstico se puede realizar durante el embarazo a través de pruebas de
ultrasonido, análisis de sangre, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.

Tratamiento

El tratamiento dependerá de los síntomas que se den y de la gravedad con la que
afecten.

Referencias médicas

Artigas López, M. (2017). Síndrome de Down (Trisomia 21). [pdf] AEPED. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
Medlineplus.gov. (2017). Síndrome de Down: MedlinePlus enciclopedia médica. [online] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm
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en: http://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
Reference, G. (2017). Down syndrome. [online] Genetics Home Reference. Disponible en:
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Sindromedown.net. (2017). Síndrome Down : DOWN España. [online] Disponible en:
https://www.sindromedown.net/sindrome-down/
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en: http://www.tsbvi.edu/seehear/summer98/downsynd-span.htm
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https://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-topic-overview#1