El Síndrome de Goldenhar es una condición rara caracterizada por la aparición desde el
nacimiento de malformaciones faciales a causa del desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar
suave, labio y mandíbula. Está asociado al desarrollo incompleto del primer y el segundo arco
branquial. Estos arcos forman en el cuello y la cabeza.
Las personas que sufren este síndrome suelen tener un oído parcialmente formado o
ausente, tumores no cancerosos en el ojo y anomalías en la columna vertebral.

• Malformaciones faciales
• Malformación del oído, nariz, paladar, labio y mandíbula
• Desarrollo incompleto del primer y segundo arco branquial (cuello y cabeza)
• Ceguera
• Sordera
• Tumores no cancerígenos
• Anomalías en la columna vertebral

El diagnóstico es clínico ya que se hace de acuerdo a las señales y síntomas; no hay
ningún examen específico. Se examinará la asimetría facial, así como se realizará un estudio
especializado de los oídos, garganta y ojos por especialistas.
También existe la posibilidad de realizar un estudio durante el embarazo mediante una
ecografía fetal y estudios genéticos.

Hoy en día no existe cura para este síndrome. El tratamiento es muy complejo,
individualizado y multidisciplinar ya que existen muchos aspectos que se tienen que estudiar y
tratar.
El equipo médico debe constar de pediatra, genetista, cirujano craneofacial, cirujano
plástico y ortopédico, oftalmólogo, ortodontista, logopeda, etc.
Es posible que durante el crecimiento del paciente este necesite audífonos, gafas,
ortodoncia o más intervenciones quirúrgicas.

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Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=374