El Síndrome de Hallgren es un síndrome caracterizado por un trastorno ocular
congénito y una pérdida de audición neurosensorial, retinitis pigmentaria, ataxia progresiva y
por retraso mental en el 25% de los casos.
El Síndrome de Hallgren es sui generis de heterogeneidad del Síndrome de Usher. El
Síndrome de Hallgren y el Síndrome de Usher son prácticamente iguales genéticamente y en
cuanto a términos médicos, pero su gran diferencia es que el Síndrome de Hallgren es un
trastorno ocular genético con pérdida de audición progresiva y el Síndrome de Usher es una
enfermedad genética rara que asocia retinitis pigmentaria progresiva e hipoacusia
neurosensorial de intensidad moderada o grave.

● Pérdida de audición progresiva
● Hipoacusia neurosensorial
● Retinitis pigmentaria progresiva
● Ataxia: afecta a la audición, visión y equilibrio

Las pruebas de la visión incluyen un examen físico de la retina para detectar anomalías
en esta, una prueba del campo de visión para medir la visión periférica (lateral) y un
electroretinograma (ERG) para medir la respuesta de la retina a la luz y confirmar el
diagnóstico de retinitis pigmentaria.
Las pruebas del oído consisten en una prueba de audición al nacer y en el caso de
niños, adolescentes y adultos con pérdida de audición consiste en una prueba audiológica.
Las pruebas para el equilibrio consisten en un electronistagmograma (ENG) para medir
el movimiento involuntario del ojo, lo que puede detectar problemas de equilibrio.

En la actualidad no existe ningún método efectivo para la cura del síndrome de Usher.
Se recomienda comenzar con la rehabilitación y la adaptación a las limitaciones visuales y
auditivas lo antes posible.
La sordera se puede mejorar con implantes cocleares mediante cirugía y la retinitis
pigmentaria puede mejorar a través de tratamientos con vitamina A.
Gracias a los avances médicos actuales, se está investigando la mejora de esta
enfermedad rara congénita a través de terapias génicas.

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