El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de
enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy
poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir
esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente
mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del
cuerpo causando daños.
Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento en el que la
enfermedad es más grave, aunque puede aparecer más adelante, la enfermedad es más leve.

• Retraso progresivo del crecimiento
• Rigidez articular
• Engrosamiento de labios, lengua y ventanas de la nariz
• Macrocefalia
• Cuello corto
• Ensanchamiento del pecho
• Erupción dental tardía
• Sordera
• Ceguera
• Aumento del hígado y del bazo

Es muy difícil detectar el Síndrome de Hunter en un recién nacido ya que los rasgos
faciales aparecen más tarde. Se puede realizar un estudio durante el embarazo si hay
antecedentes familiares. Esta prueba consiste en el estudio de las células del líquido amniótico,
el plasma fetal o las vellosidades coriónicas para saber la actividad de la enzima.
Si el paciente ya tiene entre dos y cuatro años, hay otras posibilidades de diagnóstico.
La prueba más común es un análisis de orina ya que se miden los niveles de GAG en ella. El
segundo y definitivo diagnóstico es la medición de la enzima de sulfatasa de iduronato en el
suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de la piel. Un test
genético también puede ser útil.

Cada problema de salud se debe tratar por separado, por lo que es necesario un equipo
multidisciplinar. Se suelen llevar a cabo cirugías y tratamientos fisioterapéuticos.
La terapia de reemplazo enzimática (TRE) está aprobada en algunos países y es un
tratamiento para toda la vida que se administra semanalmente por vía intravenosa.
El trasplante de médula (BMT) y el trasplante de sangre de cordón umbilical no siempre
funcionan.

Emedicine.medscape.com. (2017). Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type II):
Background, Pathophysiology, Epidemiology. [online] Disponible en:
https://emedicine.medscape.com/article/944723-overview
Enfermedades Raras. (2017). SÍNDROME DE HUNTER. [online] Disponible en:
http://enfermedadesraras-shire.com/hunter/#
Infogen.org.mx. (2017). Infogen | Enfermedad de Hunter, Síndrome de Hunter, MPS II. [online] Disponible en: http://infogen.org.mx/enfermedad-de-hunter-sindrome-de-hunter-mps-ii/
Mayoclinic.org. (2017). Síndrome de Hunter – Síntomas y causas – Mayo Clinic. [online] Disponible
en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc20350706
Medlineplus.gov. (2017). Síndrome de Hunter: MedlinePlus enciclopedia médica. [online] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001203.htm
MPS II o Síndrome de Hunter Guía práctica para entender la enfermedad. (2017). [pdf] Disponible
en: http://www.mpsesp.org/portal1/images/content/Guia%20Hunter.mail.pdf
MPS Society. (2017). MPS II – MPS Society. [online] Disponible en:
https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-ii/
Reference, G. (2017). mucopolysaccharidosis type II. [online] Genetics Home Reference.
Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii
Shireargentina.com.ar. (2017). Shire Argentina – Acerca del síndrome de Hunter o
mucopolisacaridosis tipo II. [online] Disponible en: http://www.shireargentina.com.ar/shireargentina/sindrome-de-hunter.aspx
WebMD. (2017). Hunter Syndrome. [online] Disponible en:
https://www.webmd.com/children/hunter-syndrome