El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las
enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad
rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica.
Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos
(cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos).
Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden producir
daños a los órganos desde leves hasta severos.
Este síndrome se desarrolla alrededor de los 3 años, por lo que los bebés afectados
tienen un aspecto normal al nacer.

• Leves retrasos en el desarrollo
• Macrocefalia
• Doliocefalia
• Hidrocefalia
• Rasgos faciales marcados: nariz ancha y plana o puente nasal deprimido
• Cataratas
• Ceguera
• Rigidez
• Discapacidad intelectual
• Sordera
• Crecimiento interrumpido

Realizar un diagnóstico temprano es difícil ya que el síndrome tiene un desarrollo tardío.
Esta enfermedad se puede detectar si hay una cantidad mayor de lo normal de heparán y
drematán sulfato en la orina y se confirma si hay deficiencia de leucocitos o firoblastos. Existe la
posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal con un estudio enzimático o genético si en la
familia existen casos anteriores.

La terapia más utilizada es el reemplazo enzimático. La medicina se llama laronidasa y
se administra de forma intravenosa.
También se ha utilizado el trasplante de médula ósea pero no siempre ha funcionado
correctamente.
El resto de síntomas se tratan individualmente por lo que es necesario un equipo
multidisciplinar.

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