El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la
aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo,
retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir
bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo),
talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa.
Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el
empeoramiento de los ya existentes.
Este síndrome está causado por una deficiencia genética como es un defecto en la
mitocondria (estructura de células cuya función principal es la producción de energía mediante
el consumo de oxígeno).

• Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo
• Retinitis pigmentaria
• Cardiomiopatía
• Bloqueos del corazón
• Ceguera
• Debilidad del músculo
• Talla baja
• Hipoacusia
• Ataxia cerebelosa
• Sordera

Este síndrome se diagnostica con la aparición de los tres síntomas principales más otro
síntoma secundario.
La confirmación se realiza a través de un estudio clínico y la realización de varios
exámenes como son electrocardiogramas para el bloqueo del corazón, biopsia muscular para
detectar una delación del ADN mitocondrial (ADNmt), test del nivel de ácido láctico en sangre y
líquido cefalorraquídeo.

Es recomendable realizar un seguimiento regular con un cardiólogo. En los casos con un
bloqueo cardíaco elevado se puede colocar un marcapasos permanente para mejorar la
situación. La sordera se puede tratar con audífonos y los problemas oculares con cirugía pero no
se garantiza que no vuelva a aparecer y el riesgo de complicaciones es muy alto

NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Kearns Sayre Syndrome –
NORD (National Organization for Rare Disorders). [online] Disponible en:
https://rarediseases.org/rare-diseases/kearns-sayre-syndrome/
Rarediseases.info.nih.gov. (2017). Kearns-Sayre syndrome | Genetic and Rare Diseases
Information Center (GARD) – an NCATS Program. [online] Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6817/kearns-sayre-syndrome
Reference, G. (2017). Kearns-Sayre syndrome. [online] Genetics Home Reference.
Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome
RESERVADOS, I. (2017). Orphanet: Síndrome de Kearns Sayre. [online] Orpha.net.
Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=480