Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck
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¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ?
El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales
y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad
del cuello.
Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza
por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen
con retracción del globo ocular y sordera perceptiva congénita. Este síndrome es causado por
un fallo de segmentación cervical durante las primeras etapas del embarazo.
Características médico-funcionales
• Fusión de dos o más vértebras cervicales
• Implantación baja del cabello
• Cuello corto
• Limitación de la movilidad del cuello
• Parálisis bilateral
• Ceguera
• Sordera perceptiva congénita
• Dolor en cabeza, cuello y espalda
• Escoliosis
• Anomalías genitourinarias
• Defectos cardíacos
• Asimetría facial
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante radiografías cervicales que muestran la fusión
congénita de las vértebras. Una resonancia magnética y una tomografía computarizada pueden
ayudar a diagnosticar anomalías asociadas.
También se suelen realizar exámenes del tórax, ecografía de los riñones o evaluaciones
auditivas.
Tratamiento
No existe una cura definitiva para este síndrome por lo que los diferentes síntomas
serán tratados individualmente para intentar apaliarlos.
Suelen utilizarse terapias conservadoras como el uso de collares cervicales, tracción,
terapia física, administración de antiinflamatorios para el dolor, etc. En algunos casos se puede
optar por la cirugía cuando el dolor es persistente, para corregir anomalías esqueléticas o la
escoliosis severa, por ejemplo
Referencias médicas
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(National Organization for Rare Disorders). [online] Disponible en:
https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/
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(National Organization for Rare Disorders). [online] Disponible en:
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Rarediseases.info.nih.gov. (2017). Klippel Feil syndrome | Genetic and Rare Diseases
Information Center (GARD) – an NCATS Program. [online] Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome
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Information Center (GARD) – an NCATS Program. [online] Disponible en:
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Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome
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Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2345
RESERVADOS, I. (2017). Orphanet: Síndrome de Wildervanck. [online] Orpha.net.
Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3456