Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

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¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?

El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se
desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre,
pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada.
La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de
Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo.

Características médico-funcionales

Síntomas principales:
● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a la mayoría de partes del
cuerpo, aunque suele producirse en los miembros inferiores, llegando a ser de
gran tamaño y pueden producir comunicaciones arterio-venosas entre ellos.
● Hipertrofia: Crecimiento anormal de los tejidos blandos y óseos de un miembro.
Otros síntomas:
● Varices.
● Angiomas de órganos internos.
● Hepatoesplenomegalia (crecimiento del hígado y bazo).
● Linfangiomas (quistes o tumores benignos muy infrecuentes del sistema linfático
de la piel).
● Nevus de carácter flamígero o varicoso.
● Lesiones oculares.
● Insuficiencia renal.
● Lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) de miembros.
● Escoliosis.

Diagnóstico

Para el diagnóstico de este síndrome es necesario que al mismo tiempo haya dos de
los síntomas principales siendo imprescindibles el 1 y el 2 (malformaciones capilares: manchas
color vino oporto (1), malformaciones venosas (2), malformaciones arteriovenosas y
malformaciones linfáticas) y al menos un síntoma secundario (crecimiento anormal de tejido
óseo o blando).
En muchos casos lo único que se requiere es un examen físico completo, pero a veces
es necesario un estudio de imagen.

Tratamiento

El tratamiento es individualizado para cada síntoma. La compresión elástica o la
cirugía con láser o cirugías ortopédicas son algunas técnicas que se utilizan.
La cirugía láser sirve para disminuir o eliminar lesiones en la piel y la cirugía ortopédica
para corregir la diferencia de tamaño de los miembros, aunque no siempre es necesaria.

Referencias médicas

Es.wikipedia.org. (2017). Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. [online] Disponible
en: https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klippel-Trenaunay-Weber
Medlineplus.gov. (2017). Síndrome de Klippel-Trenaunay: MedlinePlus enciclopedia
médica. [online] Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000150.htm
Rarediseases.info.nih.gov. (2017). Síndrome de Klippel-Trénaunay | Genetic and Rare
Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. [online] Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12255/sindrome-de-klippel-trenaunay
Reference, G. (2017). Klippel-Trenaunay syndrome. [online] Genetics Home
Reference. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome
Reference.medscape.com. (2017). Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome: Background,
Pathophysiology, Epidemiology. [online] Disponible en:
https://reference.medscape.com/article/1084257-overview
Reference.medscape.com. (2017). Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Treatment &
Management: Medical Care, Surgical Care, Complications. [online] Disponible en:
https://reference.medscape.com/article/1084257-treatment