El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se
desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre,
pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada.
La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de
Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo.

Síntomas principales:
● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a la mayoría de partes del
cuerpo, aunque suele producirse en los miembros inferiores, llegando a ser de
gran tamaño y pueden producir comunicaciones arterio-venosas entre ellos.
● Hipertrofia: Crecimiento anormal de los tejidos blandos y óseos de un miembro.
Otros síntomas:
● Varices.
● Angiomas de órganos internos.
● Hepatoesplenomegalia (crecimiento del hígado y bazo).
● Linfangiomas (quistes o tumores benignos muy infrecuentes del sistema linfático
de la piel).
● Nevus de carácter flamígero o varicoso.
● Lesiones oculares.
● Insuficiencia renal.
● Lipodistrofia (trastorno del metabolismo de las grasas) de miembros.
● Escoliosis.

Para el diagnóstico de este síndrome es necesario que al mismo tiempo haya dos de
los síntomas principales siendo imprescindibles el 1 y el 2 (malformaciones capilares: manchas
color vino oporto (1), malformaciones venosas (2), malformaciones arteriovenosas y
malformaciones linfáticas) y al menos un síntoma secundario (crecimiento anormal de tejido
óseo o blando).
En muchos casos lo único que se requiere es un examen físico completo, pero a veces
es necesario un estudio de imagen.

El tratamiento es individualizado para cada síntoma. La compresión elástica o la
cirugía con láser o cirugías ortopédicas son algunas técnicas que se utilizan.
La cirugía láser sirve para disminuir o eliminar lesiones en la piel y la cirugía ortopédica
para corregir la diferencia de tamaño de los miembros, aunque no siempre es necesaria.

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