El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Este tejido
conectivo está formado por proteínas y tiene la función de sostener y sujetar los órganos y otras
estructuras del cuerpo como las articulaciones. Este síndrome es multisistémico pero afecta
principalmente al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.

• Altura, delgadez y flexibilidad
• Cardiopatías: ritmo cardíaco irregular o debilidad en la aorta
• Problemas oculares o ceguera
• Problemas pulmonares: colapso del pulmón, rigidez en los alvéolos, ronquidos
o períodos cortos sin respiración (mientras se duerme)

El diagnóstico es complicado ya que no existe una prueba específica para detectarlo y
además puede que no se desarrolle en la infancia y hasta la adolescencia no sea evidente.
Se suelen realizar estudios cardíacos como un ecocardiograma para capturar el
movimiento del corazón o una resonancia magnética. Los exámenes oculares consisten en un
examen con lámpara de hendidura y una prueba de presión ocular.
Por último, se realiza un análisis genético para verificar la anomalía genética por la cual
aparece este síntoma.

No existe un tratamiento específico por lo que el tratamiento se basará en tratamientos
individualizados para cada síntoma y tratar de reducir las lesiones.
Se suelen recetar medicamentos para prevenir la dilatación de la aorta. También se
puede recurrir a la cirugía para reparar la aorta, trata la escoliosis, corregir el esternón y los
problemas oculares.

Marfan.org. (2017). What is Marfan Syndrome? | The Marfan Foundation. [online] Disponible en: https://www.marfan.org/about/marfan
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Skin Diseases. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/sindromede-marfan