El Síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro
que se caracteriza por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia
óptica) y anomalías neurológicas, en concreto enfermedad de los nervios fuera del sistema
nervioso central (neuropatía periférica).

• Atrofia óptica
• Ceguera
• Neuropatía periférica
• Ataxia
• Sordera

El diagnóstico consiste en la observación de distintas características médico-funcionales
y se puede confirmar mediante una prueba genética molecular de la mutación del gen PRSP1.

El tratamiento se basa en los síntomas específicos de cada paciente y requiere de los
esfuerzos coordinados de distintos especialistas.

National Organisation for Rare Diseases. (2021). Rosenberg Chautorian Syndrome.[online] Disponible en:

https://rarediseases.org/rare-diseases/rosenberg-chutorian-syndrome/