Síndrome de Rosenberg-Chutorian
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¿Qué es el Síndrome de Rosenberg-Chutorian?
El Síndrome de Rosenberg-Chutorian es un trastorno genético extremadamente raro
que se caracteriza por la tríada de pérdida de audición, degeneración del nervio óptico (atrofia
óptica) y anomalías neurológicas, en concreto enfermedad de los nervios fuera del sistema
nervioso central (neuropatía periférica).
Características médico-funcionales
• Atrofia óptica
• Ceguera
• Neuropatía periférica
• Ataxia
• Sordera
Diagnóstico
El diagnóstico consiste en la observación de distintas características médico-funcionales
y se puede confirmar mediante una prueba genética molecular de la mutación del gen PRSP1.
Tratamiento
El tratamiento se basa en los síntomas específicos de cada paciente y requiere de los
esfuerzos coordinados de distintos especialistas.
Referencias médicas
National Organisation for Rare Diseases. (2021). Rosenberg Chautorian Syndrome.[online] Disponible en:
https://rarediseases.org/rare-diseases/rosenberg-chutorian-syndrome/