El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios
problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de
Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad
aproximadamente.

• Hiperfagia
• Ceguera
• Sordera
• Poco tono muscular
• Obesidad
• Rasgos faciales característicos
• Genitales subdesarrollados
• Desarrollo físico deficiente
• Deterioro cognitivo
• Problemas de conducta
• Trastornos del sueño
• Escoliosis
• Hipopigmentación

El diagnóstico puede sospecharse en el último trimestre de gestación en base a la
detección de polihidramnios, disminución de los movimientos fetales y posiciones anormales de
manos y pies con o sin restricción del crecimiento fetal. Las pruebas genéticas pueden confirmar
el diagnóstico.

El abordaje multidisciplinar debe implementarse de forma muy temprana, con especial
atención a las familias con dificultades psicosociales. El manejo incluye, principalmente, el
control estricto del acceso a los alimentos y un programa de ejercicios y el tratamiento con
hormona del crecimiento (GH).

Orphanet (2021). Síndrome de Prader-Willi [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=739
MedlinePlus. (2021). Síndrome de Prader-Willi [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001605.htm
MayoClinic. (2021). Sindrome de Prader-Willi [online]. Disponible en:
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptomscauses/syc-20355997
AESPW. (2021). Sindrome de Prader-Willi [online]. Disponible en:
http://www.aespw.org/sindrome-prader-willi/