Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este
síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada
el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo
produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la
infancia hasta los 20 años de edad.

• Sordera
• Pérdida de visión nocturna
• Alteraciones de la piel, óseas y ataxia
• Ataxia (problemas de equilibrio y coordinación)

El diagnóstico consiste en la determinación de la cantidad de ácido fitánico en la sangre,
el cual se encuentra en altas concentraciones.
Otras posibles pruebas pueden ser la amniocentesis (diagnóstico prenatal), el
electrorretinograma (para detectar la retinosis pigmentaria), la audiometría (sordera) o la
cromatografía gaseosa (para demostrar la presencia de ácido fitánico)

El tratamiento se basa en realizar una dieta libre de ácido fitánico (sin lácteos, carnes de
rumiantes y pescado), lo cual evita el avance de los síntomas.

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