El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una
enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y
retraso en el desarrollo motor.

● Anomalías menores en el esqueleto
● Retraso en el desarrollo motor
● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas
● Rasgos faciales más gruesos
● Secreción nasal
● Pérdida auditiva
● Rigidez en articulaciones
● Síndrome de túnel carpiano y compresiones en los nervios
● Manos en forma de garra, pies deformados, cuello corto
● Enfermedad de la válvula aórtica

Normalmente los síntomas aparecen a los cinco años, pero suelen pasar
desapercibidos y la enfermedad se suele diagnosticar en la edad adulta. El diagnóstico
temprano es difícil, pero es muy importante porque permite un tratamiento a tiempo.
Se detecta mediante unas pruebas de la excreción urinaria y de sangre. Es posible
realizar un test genético.

Esta enfermedad se maneja con fisioterapia para mantener la fluidez de movimientos.
También existe la terapia enzimática sustitutiva (TES) que se considera un medicamento
huérfano. Con este medicamento se mejora la función pulmonar y la movilidad de las
articulaciones. Evidentemente un tratamiento más temprano evita el desarrollo de la
enfermedad.

Orphanet. (2020). Síndrome de Scheie [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93474
MedlinePlus (2020). Mucopolisacaridosis tipo I [online]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001204.htm
National Instute of Neurological Disorders (2020). MPS [online]. Disponible en:
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_mucopolisacaridosis.htm