El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad congénita y hereditaria, que fue
analizada y descrita por primera vez por los doctores David Smith, Luc Lemli y John Opitz en
1964, y se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, problemas en el
modo de actuar y discapacidad mental.

La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas
durante la infancia tardía o la edad adulta.
● Los pacientes presentan retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual.
● Los problemas del comportamiento incluyen: rasgos autistas, hiperactividad,
conductas de autolesión y alteraciones del sueño.
● La enfermedad causa anomalías estructurales en el cerebro, manifestaciones
craneofaciales, problemas de visión, anomalías genitales, anomalías
cardiovasculares y gastrointestinales.
● La enfermedad cardíaca y las malformaciones en el cerebro pueden ser letales.
● Algunos individuos viven hasta la edad adulta. Las personas afectadas de forma
más leve pueden vivir y trabajar en centros especializados

La base del diagnóstico es la detección de niveles elevados de 7DHC en plasma y
tejidos. Si hay mutaciones en los análisis se confirma el diagnóstico. Los estudios de imagen
(TC, IRM, ecocardiograma) se pueden realizar para detectar estas malformaciones.
Puede haber un diagnóstico diferencial o prenatal.

El tratamiento principal es un suplemento de colesterol en la dieta, y se maneja la
enfermedad de forma sintomática. Los tratamientos combinados con aporte de colesterol y un
inhibidor de la HMG CoA reductasa (simvastatin) aún se están evaluando. La cirugía se
recomienda solo si hay problemas secundarios debidos a las malformaciones.

Orphanet. (2020). Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=818
A. Martínez, Meylín. (2017). Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, una herencia perversa.[online]. Disponible en:
https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/sindrome-de-smith-lemli-opitz-una-herencia-perversa
De la Torre Verdú, M; Vázquez López, M; Carrasco Marina, L; Girós, M.L; Quijano Roy,
S; Arregui Sierra, A. (1997). Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Anomalía en la síntesis del
colesterol. [online-pdf]. Disponible en:
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/46-6-19.pdf
Jiménez García, R; Penalver Valdés, R; Alfonso Novo, L. (2017). Síndrome de
Smith-Lemli-Opitz y su tratamiento nutrimental metabólico. [online]. Disponible en:
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312017000100010