Es una enfermedad rara que pertenece a las colagenosis del tipo II. Las colagenosis
son enfermedades hereditarias raras que afectan al tejido conectivo (un tejido que se conecta
con otros tejidos y sirve de soporte a diferentes estructuras del cuerpo). Esta enfermedad se
desarrolla en la niñez.

• Sordera
• Ceguera
• Problemas en las articulaciones
• Características físicas faciales: ojos prominentes, nariz pequeña y mentón
hundido creando una apariencia facial plana
• Paladar hendido

Se realiza un estudio clínico en el que un estudio completo oftalmológico es esencial
para determinar la enfermedad. También se realizan pruebas de audición y se valora la
hiperflexibilidad de las articulaciones.
El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha detectado la mutación
que causa la enfermedad.

Cada síntoma se tratará de forma individual por lo que es necesario un equipo
multidisciplinar. Es esencial un seguimiento oftalmológico y de la audición regular para
controlar la evolución de los síntomas.
La ceguera se puede corregir con un seguimiento oftalmológico, la sordera puede
tratarse con audífonos o implantes cocleares y a través de intervenciones quirúrgicas se
pueden tratar las anomalías orofaciales.

American Academy of Ophthalmology. (2017). Diagnóstico y tratamiento de síndrome
de Stickler. [online] Disponible en: https://www.aao.org/saludocular/enfermedades/sindrome-de-stickler-diagnostico
Asociación Española de Stickler. (2017). ¿Qué es el Stickler?. [online] Disponible en:
http://www.sindromedestickler.com/que-es-el-stickler/
El Síndrome de Stickler. (2017). [pdf] Disponible en:
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/SindromeStickler_Es_es_HAN_ORPHA828.pdf
Mayoclinic.org. (2017). Síndrome de Stickler – Síntomas y causas – Mayo Clinic. [online] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/sticklersyndrome/symptoms-causes/syc-20354067
NORD (National Organization for Rare Disorders). (2017). Stickler Syndrome – NORD
(National Organization for Rare Disorders). [online] Disponible en:
https://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/
Reference, G. (2017). Stickler syndrome. [online] Genetics Home Reference. Disponible
en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
RESERVADOS, I. (2017). Orphanet: Síndrome de Stickler. [online] Orpha.net. Disponible
en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=828