Síndrome de Waardenburg
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¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
Es una enfermedad caracterizada por grados variables de sordera y color claro en la
piel, el cabello y los ojos. En función del tipo, también puede causar anomalías faciales
variadas.
Características médico-funcionales
● Ojos de diferente color
● Puente nasal ancho
● Mechón de cabello blanco
● Sordera
● Decoloración de la piel
● Estreñimiento
Diagnóstico
Para diagnosticarlo se suelen llevar a cabo audiometrías (examen para evaluar la
capacidad de escuchar sonidos), biopsias de colon y pruebas genéticas.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico, ya que los síntomas se tratan según sea
necesario en cada paciente. A los que sufren de estreñimiento, por ejemplo, se les recetan
medicamentos especiales para mantener el intestino en movimiento.
Referencias médicas
Discapnet. (2020). Síndrome de Waardenburg [online] Disponible en:
https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-waardenburg
MedlinePlus. (2020). Síndrome de Waardenburg [online] Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001428.htm
Orphanet. (2020). Síndrome de Waardenburg [online] Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3440#:~:text=El%20s%C%ADndrome%20de%20Waardenburg%20(SW,cuatro%20fenotipos%20cl%C3%ADnicos%20y%20gen%C3%A9ticos