El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos
craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual,
retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía.

• Rasgos craneofaciales típicos
• Ceguera
• Sordera
• Retraso del crecimiento
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo psicomotor
• Epilepsia y convulsiones
• Hipotonía
• Escoliosis y anomalías esqueléticas
• Deformidad en manos y pies
• Problemas en el sistema nervioso central

El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) se sospecha con las señales y
síntomas característicos y se confirma por la detección de una deleción del síndrome de la región
responsable por el WHS en el cromosoma 4.

El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar incluyendo diversos
programas de rehabilitación, tratamiento de las convulsiones (ácido valproico con o sin
ethosuccimide) y terapias de alimentación.

Orphanet. (2021). Síndrome de Wolf-Hirschhorn. [online]. Disponible en:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=280
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (2021). Síndrome de Wolf-Hirschhorn [online]. Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12723/sindrome-de-wolf-hirschhorn
Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. (2021). Síndrome de Wolf-Hirschhorn[online]. Disponible en: https://wolfhirschhorn.com/sitioweb/que-es-el-sindrome-de-wolfhirschhorn/