Guía del Síndrome Cornelia de Lange

La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange publica la primera guía internacional consensuada sobre esta enfermedad rara

24/02/2020

Portada de la Guía del Síndrome Cornelia de Lange

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La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange, miembro de FESOCE, ha publicado recientemente la primera Guía del Síndrome Cornelia de Lange, un documento fruto del consenso internacional sobre esta enfermedad rara. Un manual que reúne toda la información esencial para los profesionales médicos y familias. Bajo el título: “Manual médico SCdL España” está disponible en formato pdf para su consulta y descarga gratuita.

El propósito de la Guía del Síndrome Cornelia de Lange es el de ofrecer información contrastada, actualizada y de fácil compresión. Así, familias y profesionales sanitarios disponen ahora de un documento médico desarrollado en clave divulgativa. Con criterios fiables para un diagnóstico precoz, sirve también para guiar las primeras atenciones y para comprender los rasgos clínicos y de desarrollo que se derivan.

El Síndrome Cornelia de Lange es una posible causa de sordoceguera.

¿Qué es el Síndrome Cornelia de Lange?

El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara que afecta el desarrollo y que está presente desde el nacimiento. El síndrome recibe el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, que describió el trastorno por primera vez en 1933 . Se estima que entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000 individuos de la población tienen SCdL.

El SCdL puede afectar a diversas partes del cuerpo y los pacientes con SCdL pueden mostrar rasgos físicos, cognitivos y de conducta. Estas características pueden variar considerablemente entre los afectados. Van desde pequeñas diferencias con respecto a otros pacientes hasta diferencias muy evidentes.

El cuadro típico de SCdL puede ser reconocido fácilmente desde el nacimiento por un pediatra o un genetista clínico. Esto se debe a que los pacientes suelen presentar rasgos faciales característicos, patrones de crecimiento alterados y malformaciones en extremidades. Estas características configuran el fenotipo SCdL clásico, cuyas características se asocian con el síndrome.

En cuanto a características físicas, los rasgos principales son los siguientes:

– Cejas unidas en la línea media y/o tupidas (sinofridia)
– Nariz corta, puente nasal cóncavo y/o nariz con una punta orientada hacia arriba
– Philtrum alargado y/o liso (sin hendidura vertical en el centro del labio superior)
– Labio superior fino y/o comisuras bucales curvadas hacia abajo
– Presencia de un número de dedos inferior al normal y/o ausencia congénita de dedos de la mano y/o del pie
– Hernia diafragmática congénita (abertura anómala del diafragma presente desde el nacimiento)

Accede y descarga el “Manual médico SCdL España