Enfermedades raras que causan sordoceguera: Proyecto ERSC
¿Sabías que hay 61 enfermedades raras que causan sordoceguera?
La sordoceguera puede estar provocada por unas 80 causas diferentes: enfermedades, problemas en el embarazo o parto, accidentes. Sin embargo, de ellas, 61 son enfermedades minoritarias.
¿Pero son raras o minoritarias? Desde hace muchos años, se ha usado el término coloquial enfermedad rara. Más recientemente, se ha acuñado el término enfermedad minoritaria para hacer alusión al hecho que son enfermedades que ocurren con muy poca frecuencia, que afectan a un número minoritario de personas. Principalmente, se refiere a que son diagnosticadas en un porcentaje de población muy pequeño.
La sordoceguera es una discapacidad sensorial ocasionada por la pérdida combinada de visión y de audición.
La sordera y la ceguera no necesitan ser totales para provocar esta discapacidad. Si hay una pérdida significativa de ambos sentidos, ya tenemos un caso de sordoceguera. Esto es debido a que la combinación de restos visuales y auditivos de mala calidad proporciona información molesta y de escaso valor. Esas entradas confusas y de poca calidad afectan la capacidad de comunicarnos y de tomar decisiones adecuadas al estímulo. También reducen la capacidad de realizar actividades sin depender de la ayuda de otros.
En un niño pequeño o recién nacido, la sordoceguera puede dificultar la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo global. Esto es debido a la privación de estímulos y de socialización. En una infancia más tardía, o en una persona adulta, la sordoceguera puede afectar la capacidad de realizar las tareas cotidianas: trabajar, salir a la calle, hacer las compras, usar el transporte público, etc.
Tanto en personas adultas como en edad infantil, ante un caso de sordoceguera, siempre es necesaria una evaluación profesional lo más temprana posible.
Volviendo a las enfermedades raras (o minoritarias), decimos que son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Hablamos de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Aunque parezca muy poco, si sumamos todos los casos, resulta que afectan a un gran número de personas. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades minoritarias.
Los diagnósticos de las enfermedades raras pueden ser largos y agotadores para las familias, ya que suelen necesitar innumerables visitas médicas, derivaciones, pruebas, intervenciones quirúrgicas, etc., hasta dar con el diagnóstico correcto. En ese proceso, las familias pueden verse sobrepasadas y desorientadas ante la avalancha de información de la nueva situación.
En este contexto de diagnósticos médicos largos y complicados, la detección de la discapacidad se puede retrasar o quedar en un segundo plano. Es una situación que debe evitarse porque retrasa la posibilidad de comenzar a trabajar las nuevas habilidades. En cuanto sea posible, las familias deben buscar una ayuda profesional especializada que pueda realizar una valoración funcional.
El objetivo de esta valoración es la detección precoz. Es decir, queremos saber si, a consecuencia de la enfermedad, se da alguna discapacidad específica, como la sordoceguera.
Síndrome de Aicardi Síndrome de Alport Síndrome de Alstrom Amaurosis retiniana congénita de Leber Síndrome de Apert Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de Batten Síndrome de Behçet Síndrome de CHARGE Síndrome de Cockayne Síndrome de Cogan Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Cri du Chat Síndrome de Crigler-Najjar Cromosoma 18 Síndrome de Crouzon Síndrome de Dandy Walker Degeneración Optico-Cochleo-Dentate Síndrome de Down Encefalitis Síndrome de Goldenhar | Síndrome de Hand-Schuller-Christian Síndrome de Hallgren Hidrocefalia Síndrome de Hunter (MPS II) Síndrome de Hurler (MPS I-H) Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Klippel-Feil Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber Displasia de Kniest Amaurosis congénita de Leber Enfermedad de Leigh Síndrome de Lowe Síndrome de Marfan Síndrome de Marshall Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) Síndrome de Moebius Síndrome de Noonan Monosomia 10p Síndrome de Morquio (MPS IV-B) Neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromatosis tipo 2 Enfermedad de Norrie | Síndrome Pallister Killian Mosaic Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Pierre-Robin Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Refsum Síndrome de Rosenberg Chutorian Síndrome de Scheie (MPSI-S) Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Stickler Síndrome de Sturge-Weber Síndrome de Treacher Collins Trisomia 13 Trisomia 18 Síndrome de Turner Síndrome de Usher I, II y III Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wildervanck Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Wolfram Síndrome de Zelweger |
Te lo explicamos en una serie de vídeos accesibles
La importancia de la detección precoz
Las enfermedades raras causantes de sordoceguera en la edad infantil se pueden manifestar antes o después del desarrollo del lenguaje.
En los primeros casos, las habilidades comunicativas se ven severamente afectadas y la falta de estimulación provoca también problemas de desarrollo motor, de las habilidades manipulativas y de interacción social.
La detección de la sordoceguera en la etapa infantil se realiza siguiendo un conjunto de métodos que permiten establecer las primeras conclusiones. Incluso en un bebé es posible determinar si alguno de los dos sentidos no funciona correctamente. Lo ideal es poder realizar un seguimiento cercano para conocer la evolución funcional y determinar qué tipo de estimulación y actividades proponer.
Por eso, ante un posible caso de sordoceguera, lo más importante es solicitar una valoración lo más pronto posible. Con esa información se podrán diseñar planes para desarrollar sistemas de comunicación a medida de las características del niño.
Las personas, menores y adultos, que reciben atenciones para la sordoceguera aprenden sistemas de comunicación adaptados, desarrollan habilidades para la vida diaria (comer, beber, vestirse, asearse) y muestran una evolución positiva en el ámbito escolar o en el entorno en el que se desempeñen. En general, tienen una mayor autonomía y calidad de vida, además de una convivencia en el hogar más armoniosa.
Las atenciones del mediador en sordoceguera están orientadas a fomentar todas estas áreas en la persona con sordoceguera y en el día a día de las familias.
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