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Amaurosis retiniana congénita de Leber (Código Orpha 65 / Código censo EEUU 127)

Amaurosis retiniana congénita de Leber (Código Orpha: 65 / Código según el censo de Estados Unidos: 127) . ¿Qué es la amaurosis retiniana congénita de Leber? La amaurosis retiniana congénita de Leber es una enfermedad ocular de origen genético que afecta a la retina y causa la degeneración progresiva de los fotorreceptores (los conos y los bastones) desde los primeros meses de vida del bebé. Puede causar la ceguera del bebé desde su nacimiento o que pierda la vista durante los primeros meses o años de vida. Características médico-funcionales Degeneración de los fotorreceptores de [...]

Admin22026-02-17T16:35:21+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Asfixia (301)

Asfixia ¿Qué es la asfixia? La asfixia es un fenómeno que se produce cuando una persona no puede respirar porque tiene la garganta o la tráquea bloqueadas, ya sea por alimentos, piezas pequeñas, sangrado, etc. Al no poder respirar, el paso de aire a los pulmones se encuentra bloqueado, por lo que tampoco le llega oxígeno al cerebro, lo que puede ocasionar, al cabo de tan solo 4 minutos, daños cerebrales irreparables. Características médico-funcionales ● Incapacidad para respirar. ● Posible daño cerebral si no se pone fin a la asfixia rápidamente. Diagnóstico [...]

Admin22025-11-12T14:31:05+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Citomegalovirus (204)

Citomegalovirus . ¿Qué es el Citomegalovirus? EL CMV es un virus común, que una vez que entra en el cuerpo se queda allí de por vida. La mayoría no saben que lo tienen, si gozan de buena salud. En personas con sistemas inmunitarios debilitados puede ser mortal. Se propaga a través de fluidos corporales. Si un bebé nace de una madre con CMV tenemos un caso de Citomegalovirus congénito. Características médico-funcionales Nacimiento prematuro ● Bajo peso al nacer ● Piel y ojos de color amarillo ● Agrandamiento y malfuncionamiento del hígado ● [...]

Admin22021-05-26T09:26:29+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Enfermedad de Leigh (Código censo EEUU 128)

Enfermedad de Leigh . ¿Qué es la enfermedad de Leigh? El Síndrome de Leigh, es una enfermedad neurometabólica congénita que por lo general empieza en el primer año de vida y en raras ocasiones se desarrolla más tarde. Los síntomas progresan rápidamente y empeora con facilidad. Características médico-funcionales Lesiones en el sistema nervioso central Necrosis en el tallo cerebral Necrosis en los ganglios basales Retraso en el desarrollo psicomotor Convulsiones Ataxia Atrofia óptica Vómitos Debilidad muscular Movimientos escasos en extremidades Ceguera Retinitis pigmentaria Sordera Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de [...]

Admin22026-02-17T16:50:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Enfermedad de Morquio (Código Orpha 309310 / Código censo EEUU134)

Enfermedad de Morquio (Código Orpha: 309310 / Código según el censo de Estados Unidos: 134) . ¿Qué es la enfermedad de Morquio? La enfermedad de Morquio, también conocida como Mucopolisacaridosis de tipo IV, ya que es una enfermedad hereditaria que se debe al almacenamiento de mucopolisacáridos. Hay de dos tipos: tipo A y tipo B. La diferencia entre los dos tipos es la ausencia de un enzima. Galactosamina-6-sulfatasa en el tipo A y beta galactosidasa en el tipo B. El tipo B es, en general, más leve y de progresión más lenta que el tipo [...]

Admin22026-02-17T16:51:56+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Enfermedad de Norrie (Código Orpha 309310 / Código censo EEUU 137)

Enfermedad de Norrie (Código Orpha: 309310 / Código según el censo de Estados Unidos: 137) . ¿Qué es la Enfermedad de Norrie? La enfermedad de Norrie aparece en los primeros meses de vida y es una anomalía de la retina y de la capa del ojo encargado de la visión, que causa una ceguera congénita. Durante las primeras semanas o meses de vida se produce un desprendimiento total o parcial de la retina, después atrofia del glóbulo y cataratas o ceguera. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen del cromosoma X, por [...]

Admin22026-02-17T16:53:59+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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