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Síndrome de Stickler (145)

Síndrome de Stickler . ¿Qué es el Síndrome de Stickler? Es una enfermedad rara que pertenece a las colagenosis del tipo II. Las colagenosis son enfermedades hereditarias raras que afectan al tejido conectivo (un tejido que se conecta con otros tejidos y sirve de soporte a diferentes estructuras del cuerpo). Esta enfermedad se desarrolla en la niñez. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Problemas en las articulaciones • Características físicas faciales: ojos prominentes, nariz pequeña y mentón hundido creando una apariencia facial plana • Paladar hendido Diagnóstico Se realiza un [...]

Admin22025-11-12T11:59:29+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Sturge-Weber (146)

Síndrome de Sturge-Weber . ¿Qué es el Síndrome de Sturge-Weber? El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo congénito poco frecuente que se caracteriza por malformaciones capilares faciales y/o malformaciones oculares, que dan lugar a diversos grados de anomalías oculares y neurológicas Características médico-funcionales • Malformación capilar-facial • Ceguera • Sordera • Hipertrofia de tejido blando y óseo • Problemas de deglución y habla • Epilepsia • Lateralidad manual temprana • Migrañas • Hemiparesia y hemiplejía • Discapacidad intelectual • Ictus Diagnóstico La principal preocupación diagnóstica es diferenciar entre un niño [...]

Admin22025-11-12T11:59:51+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Scheie (Código Orpha 93474 / Código censo EEUU 143)

Síndrome de Scheie (Código Orpha: 93474 / Código según el censo de Estados Unidos: 143) . ¿Qué es el Síndrome de Scheie? El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo motor. Características médico-funcionales ● Anomalías menores en el esqueleto ● Retraso en el desarrollo motor ● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas ● Rasgos faciales más gruesos ● Secreción nasal ● Pérdida auditiva ● Rigidez en articulaciones [...]

Admin22026-02-17T17:53:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha 818 / Código censo EEUU 144)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha: 818 / Código según el censo de Estados Unidos: 144) . ¿Qué es el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad congénita y hereditaria, que fue analizada y descrita por primera vez por los doctores David Smith, Luc Lemli y John Opitz en 1964, y se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, problemas en el modo de actuar y discapacidad mental. Características médico-funcionales La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la [...]

Admin22026-02-17T17:52:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha 739 / Código censo EEUU 140)

Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha: 739 / Código según el censo de Estados Unidos: 140) . ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Características médico-funcionales • Hiperfagia • Ceguera • Sordera • Poco tono muscular • Obesidad • Rasgos faciales característicos • Genitales subdesarrollados • Desarrollo físico deficiente • Deterioro cognitivo • Problemas [...]

Admin22026-02-17T17:53:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Refsum (Código Orpha 773 / Código censo EEUU 142)

Síndrome de Refsum (Código Orpha: 773 / Código según el censo de Estados Unidos: 142) . ¿Qué es el Síndrome de Refsum? Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la infancia hasta los 20 años de edad. Características médico-funcionales • Sordera [...]

Admin22026-02-17T17:48:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Pffeifer (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 139)

Síndrome de Pffeifer (Código Orpha: 710/ Código según el censo de Estados Unidos: 139) . ¿Qué es el Síndrome de Pffeifer? El Síndrome de Pfeiffer es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales. Características médico-funcionales • Deformidad en la cabeza • Ceguera • Sordera • Mandíbula superior pequeña • Mandíbula inferior grande • Discapacidad intelectual • Deformación en manos y pies • Malformaciones en [...]

Admin22026-02-17T17:56:52+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Pierre-Robin (141)

Síndrome de Pierre-Robin . ¿Qué es el Síndrome de Pierre-Robin? El Síndrome de Pierre-Robin también conocido como Síndrome Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos, características físicas faciales específicas, anomalías congénitas del corazón, una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte. Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer. Características médico-funcionales • Malformaciones en paladar y lengua • Ceguera • Sordera [...]

Admin22025-11-12T11:57:08+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Goldenhar (Código Orpha 374 / Código censo EEUU 117)

El Síndrome de Goldenhar (Código Orpha: 374 / Código según el censo de Estados Unidos: 117) . ¿Qué es el Síndrome de Goldenhar? El Síndrome de Goldenhar es una condición rara caracterizada por la aparición desde el nacimiento de malformaciones faciales a causa del desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado al desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Estos arcos forman en el cuello y la cabeza. Las personas que sufren este síndrome suelen tener un oído parcialmente formado o ausente, tumores no cancerosos en el ojo [...]

Admin22026-02-17T17:39:15+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Dandy-Walker (Código censo EEUU 115)

Síndrome de Dandy-Walker (Código según el censo de Estados Unidos: 115) . ¿Qué es el Síndrome de Dandy-Walker? La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita que normalmente aparece en la infancia y que es más frecuente en niñas. Este síndrome engloba el 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmix cerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior. Características médico-funcionales ● Hidrocefalia ● Alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso ● Agrandamiento de la fosa posterior: parálisis de los nervios craneales, nistagmo y [...]

Admin22026-02-17T17:38:08+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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