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Síndrome de Scheie (Código Orpha 93474 / Código censo EEUU 143)

Síndrome de Scheie (Código Orpha: 93474 / Código según el censo de Estados Unidos: 143) . ¿Qué es el Síndrome de Scheie? El Síndrome de Scheie es el nivel más leve de mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una enfermedad minoritaria y hereditaria que se caracteriza por anomalías en el esqueleto y retraso en el desarrollo motor. Características médico-funcionales ● Anomalías menores en el esqueleto ● Retraso en el desarrollo motor ● Glaucomas, degeneraciones de retina o córneas nubladas ● Rasgos faciales más gruesos ● Secreción nasal ● Pérdida auditiva ● Rigidez en articulaciones [...]

Admin22026-02-17T17:53:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha 818 / Código censo EEUU 144)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (Código Orpha: 818 / Código según el censo de Estados Unidos: 144) . ¿Qué es el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz? El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad congénita y hereditaria, que fue analizada y descrita por primera vez por los doctores David Smith, Luc Lemli y John Opitz en 1964, y se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas, problemas en el modo de actuar y discapacidad mental. Características médico-funcionales La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la [...]

Admin22026-02-17T17:52:26+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha 739 / Código censo EEUU 140)

Síndrome de Prader-Willi (Código Orpha: 739 / Código según el censo de Estados Unidos: 140) . ¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi? El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Características médico-funcionales • Hiperfagia • Ceguera • Sordera • Poco tono muscular • Obesidad • Rasgos faciales característicos • Genitales subdesarrollados • Desarrollo físico deficiente • Deterioro cognitivo • Problemas [...]

Admin22026-02-17T17:53:07+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Refsum (Código Orpha 773 / Código censo EEUU 142)

Síndrome de Refsum (Código Orpha: 773 / Código según el censo de Estados Unidos: 142) . ¿Qué es el Síndrome de Refsum? Es una enfermedad hereditaria rara producida por el almacenamiento de lípidos. Este síndrome es causado por un defecto en la enzima ácido fitánico oxidasa, que es la que degrada el ácido fitánico en la dieta. La acumulación de este ácido en diferentes tejidos del organismo produce lesiones en la retina y los nervios periféricos. Esta enfermedad se desarrolla desde la infancia hasta los 20 años de edad. Características médico-funcionales • Sordera [...]

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Síndrome de Pffeifer (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 139)

Síndrome de Pffeifer (Código Orpha: 710/ Código según el censo de Estados Unidos: 139) . ¿Qué es el Síndrome de Pffeifer? El Síndrome de Pfeiffer es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la gravedad. La mayoría de los pacientes afectados muestra varias manifestaciones asociadas adicionales. Características médico-funcionales • Deformidad en la cabeza • Ceguera • Sordera • Mandíbula superior pequeña • Mandíbula inferior grande • Discapacidad intelectual • Deformación en manos y pies • Malformaciones en [...]

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Síndrome de Pierre-Robin (141)

Síndrome de Pierre-Robin . ¿Qué es el Síndrome de Pierre-Robin? El Síndrome de Pierre-Robin también conocido como Síndrome Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos, características físicas faciales específicas, anomalías congénitas del corazón, una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte. Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer. Características médico-funcionales • Malformaciones en paladar y lengua • Ceguera • Sordera [...]

Admin22025-11-12T11:57:08+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Moebius (Código Orpha 570 / Código censo EEUU 132)

Síndrome de Moebius (Código Orpha: 570 / Código según el censo de Estados Unidos: 132) . ¿Qué es el Síndrome de Moebius? El Síndrome de Möbius o Moebius es una enfermedad neurológica congénita en la que dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. Características médico-funcionales • Falta de movilidad facial • Ceguera • Estrabismo • [...]

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Síndrome de Maroteaux-Lamy (Código Orpha 583 / Código censo EEUU 131)

Síndrome de Maroteaux-Lamyer (Código Orpha: 583 / Código según el censo de Estados Unidos: 131) . ¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy? El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina. Características médico-funcionales ● Talla baja ● Disostosis múltiple ● Enfermedad articular degenerativa ● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida ● Enfermedad de válvulas cardíacas ● Función [...]

Admin22026-02-17T17:51:34+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Apert (Código Orpha 87 / Código censo EEUU 104)

Síndrome de Apert (Código Orpha: 87 / Código según el censo de Estados Unidos: 104) . ¿Qué es el Síndrome de Apert? El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Características médico-funcionales Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé. Hipertensión craneal Retraso mental Ceguera Pérdida de audición Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto. Fosas nasales cerradas: dificultad [...]

Admin22026-02-17T17:25:22+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Crouzon (Código Orpha 207 / Código censo EEUU 114)

Síndrome de Crouzon (Código Orpha: 207 / Código según el censo de Estados Unidos: 114) . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico [...]

Admin22026-02-17T17:37:20+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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