Enfermedades raras archivos | Página 6 de 6

Enfermedad de Morquio (Código Orpha 309310 / Código censo EEUU134)

Enfermedad de Morquio (Código Orpha: 309310 / Código según el censo de Estados Unidos: 134) . ¿Qué es la enfermedad de Morquio? La enfermedad de Morquio, también conocida como Mucopolisacaridosis de tipo IV, ya que es una enfermedad hereditaria que se debe al almacenamiento de mucopolisacáridos. Hay de dos tipos: tipo A y tipo B. La diferencia entre los dos tipos es la ausencia de un enzima. Galactosamina-6-sulfatasa en el tipo A y beta galactosidasa en el tipo B. El tipo B es, en general, más leve y de progresión más lenta que el tipo [...]

Admin22026-02-17T16:51:56+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Enfermedad de Leigh (Código censo EEUU 128)

Enfermedad de Leigh . ¿Qué es la enfermedad de Leigh? El Síndrome de Leigh, es una enfermedad neurometabólica congénita que por lo general empieza en el primer año de vida y en raras ocasiones se desarrolla más tarde. Los síntomas progresan rápidamente y empeora con facilidad. Características médico-funcionales Lesiones en el sistema nervioso central Necrosis en el tallo cerebral Necrosis en los ganglios basales Retraso en el desarrollo psicomotor Convulsiones Ataxia Atrofia óptica Vómitos Debilidad muscular Movimientos escasos en extremidades Ceguera Retinitis pigmentaria Sordera Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de [...]

Admin22026-02-17T16:50:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Amaurosis retiniana congénita de Leber (Código Orpha 65 / Código censo EEUU 127)

Amaurosis retiniana congénita de Leber (Código Orpha: 65 / Código según el censo de Estados Unidos: 127) . ¿Qué es la amaurosis retiniana congénita de Leber? La amaurosis retiniana congénita de Leber es una enfermedad ocular de origen genético que afecta a la retina y causa la degeneración progresiva de los fotorreceptores (los conos y los bastones) desde los primeros meses de vida del bebé. Puede causar la ceguera del bebé desde su nacimiento o que pierda la vista durante los primeros meses o años de vida. Características médico-funcionales Degeneración de los fotorreceptores de [...]

Admin22026-02-17T16:35:21+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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