Enfermedad de Leigh (Código censo EEUU 128)

Enfermedad de Leigh . ¿Qué es la enfermedad de Leigh? El Síndrome de Leigh, es una enfermedad neurometabólica congénita que por lo general empieza en el primer año de vida y en raras ocasiones se desarrolla más tarde. Los síntomas progresan rápidamente y empeora con facilidad. Características médico-funcionales Lesiones en el sistema nervioso central Necrosis en el tallo cerebral Necrosis en los ganglios basales Retraso en el desarrollo psicomotor Convulsiones Ataxia Atrofia óptica Vómitos Debilidad muscular Movimientos escasos en extremidades Ceguera Retinitis pigmentaria Sordera Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de [...]

Amaurosis retiniana congénita de Leber (Código Orpha 65 / Código censo EEUU 127)

Amaurosis retiniana congénita de Leber (Código Orpha: 65 / Código según el censo de Estados Unidos: 127) . ¿Qué es la amaurosis retiniana congénita de Leber? La amaurosis retiniana congénita de Leber es una enfermedad ocular de origen genético que afecta a la retina y causa la degeneración progresiva de los fotorreceptores (los conos y los bastones) desde los primeros meses de vida del bebé. Puede causar la ceguera del bebé desde su nacimiento o que pierda la vista durante los primeros meses o años de vida. Características médico-funcionales Degeneración de los fotorreceptores de [...]

Enfermedad de Norrie (Código Orpha 309310 / Código censo EEUU 137)

Enfermedad de Norrie (Código Orpha: 309310 / Código según el censo de Estados Unidos: 137) . ¿Qué es la Enfermedad de Norrie? La enfermedad de Norrie aparece en los primeros meses de vida y es una anomalía de la retina y de la capa del ojo encargado de la visión, que causa una ceguera congénita. Durante las primeras semanas o meses de vida se produce un desprendimiento total o parcial de la retina, después atrofia del glóbulo y cataratas o ceguera. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen del cromosoma X, por [...]

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