Enfermedades raras archivos | Página 2 de 6

Degeneración óptico-cócleo-dentante (Código censo EEUU 138)

Degeneración óptico-cócleo-dentante . ¿Qué es la Degeneración óptico-cócleo-dentante? La Degeneración Óptico-Cócleo-Dentante es un trastorno de los ojos y el sistema nervioso que se caracteriza por la progresiva pérdida visual y auditiva neurosensorial, así como por cuadriplejia espática progresiva. Una ceguera con atrofia óptica, sordera, dificultad del habla, espasticidad y muerte antes de los 10 años. Características médico-funcionales Hipotonía muscular Ceguera Sordera Discapacidad intelectual Epilepsia Referencias médicas National Library of Medicine. (2021). Optico-cochleo-dentate degeneration associated with severe peripheral neuropathy and caused by peroxisomal D-bifunctional protein deficiency. [online]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15235808/ [...]

Admin22026-02-17T16:38:18+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Enfermedad de Batten (Código Orpha 79268/ Código censo EEUU 106)

Enfermedad de Batten (Código Orpha: 79268 / Código según el censo de Estados Unidos: 106) . ¿Qué es la enfermedad de Batten? La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria y mortal, cuyos síntomas empiezan a desarrollarse durante la infancia, entre los 5 y 10 años. Afecta al sistema nervioso del niño y se caracteriza por una ceguera total (que empieza a los pocos años) y la pérdida de capacidades mentales y motrices. A menudo no se supera la segunda década de vida. Ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno [...]

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Código Orpha 280 / Código censo EEUU 157)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Código Orpha: 280 / Código según el censo de Estados Unidos: 157) . ¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Características médico-funcionales • Rasgos craneofaciales típicos • Ceguera • Sordera • Retraso del crecimiento • Discapacidad intelectual • Retraso en el desarrollo psicomotor • Epilepsia y convulsiones • Hipotonía • Escoliosis y anomalías esqueléticas • Deformidad en manos [...]

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Displasia de Kniest (Código Orpha 485 / Código censo EEUU126)

Displasia de Kniest (Código Opha: 485 / Código según el censo de Estados Unidos: 126) . ¿Qué es la displasia de Kniest? La Displasia de Kniest es un problema de colágeno II (COL2A1) que afecta al crecimiento de los huesos. Causa generalmente una estatura baja y malformaciones en el esqueleto Características médico-funcionales Baja estatura (enanismo) Articulaciones prominentes Rasgos faciales característicos: cara redondeada con nariz plana Anomalías esqueléticas Problemas auditivos Problemas visuales Diagnóstico El diagnóstico se hace a través de una radiografía, es decir, a través del estudio de los huesos. Si [...]

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Síndrome de Waardenburg (Código Orpha 3440 / Código censo EEUU 155)

Síndrome de Waardenburg (Código Orpha: 3440 / Código según el censo de Estados Unidos: 155) . ¿Qué es el síndrome de Waardenburg? Es una enfermedad caracterizada por grados variables de sordera y color claro en la piel, el cabello y los ojos. En función del tipo, también puede causar anomalías faciales variadas. Características médico-funcionales ● Ojos de diferente color ● Puente nasal ancho ● Mechón de cabello blanco ● Sordera ● Decoloración de la piel ● Estreñimiento Diagnóstico Para diagnosticarlo se suelen llevar a cabo audiometrías (examen para evaluar la capacidad [...]

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Síndrome de Cockayne (Código Orpha 191 / Código censo EEUU 109)

Síndrome de Cockayne (Código Orpha: 191 / Código según el censo de Estados Unidos: 109) . ¿Qué es el Síndrome de Cockayne? El Síndrome de Cockayne es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual. Características médico-funcionales • Estatura baja • Rasgos faciales característicos: Falta de grasa en la cara y mejillas, prominencia de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico y orejas grandes. • Envejecimiento prematuro • Fotosensibilidad • Disfunción neurológica progresiva • Discapacidad intelectual • Ceguera • Sordera neurosensorial [...]

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Síndrome de CHARGE (Código Orpha 138 / Código censo EEUU 107)

Síndrome de CHARGE (Código Orpha: 138 / Código según el censo de Estados Unidos: 107) . ¿Qué es el Síndrome de CHARGE? El Síndrome de CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Principalmente coloboma, atresia, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído. Malformaciones asociadas que ocurren simultáneamente. Características médico-funcionales Coloboma ocular: fisura que ocurre en alguna parte del ojo. Cardiopatía: problemas de corazón. Atresia de las coanas: cierre de los pasajes de la nariz (problemas respiratorios). Retraso del crecimiento y/o desarrollo. Hipoplasia genital: anomalías genitales y urinarias. Anomalías del [...]

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Síndrome de Usher III (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 153)

Síndrome de Usher III (Código Orpha: 886/ Código según el censo de Estados Unidos: 153) . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en [...]

Admin22026-02-17T17:49:21+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher II (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 152)

Síndrome de Usher II (Código Orpha: 886 / Código según el censo de Estados Unidos: 152) . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de [...]

Admin22026-02-17T17:54:33+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher I (Código Orpha 231169 / Código censo EEUU 151)

Síndrome de Usher I (Código Orpha: 231169 / Código según el censo de Estados Unidos: 151) . ¿Qué es el Síndrome de Usher I? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 1 (40% de casos) se caracteriza por una profunda sordera al nacer y graves problemas de equilibrio. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición ● [...]

Admin22026-02-17T17:53:59+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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