Enfermedades raras archivos | Página 5 de 6

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orphanet 99873 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orpha: 99873 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hand-Schüller-Christian? El Síndrome de Hand-Schüller-Christian también conocida como Histiocitosis X o Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas células dendríticas, que tienen un papel en el sistema inmunitario del organismo. Características médico-funcionales • Características físicas concretas • Ceguera • Sordera • Diabetes insípida • Ictericia • Deterioro mental • Cráneo lacunar • Afecta a la piel, los huesos y a varios órganos • Dolor abdominal y dolor [...]

Admin22026-02-17T17:42:05+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hallgren (Código Orpha 119 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hallgren (Código Orpha: 119 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hallgren ? El Síndrome de Hallgren es un síndrome caracterizado por un trastorno ocular congénito y una pérdida de audición neurosensorial, retinitis pigmentaria, ataxia progresiva y por retraso mental en el 25% de los casos. El Síndrome de Hallgren es sui generis de heterogeneidad del Síndrome de Usher. El Síndrome de Hallgren y el Síndrome de Usher son prácticamente iguales genéticamente y en cuanto a términos médicos, pero su gran diferencia es que el [...]

Admin22026-02-17T17:40:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Goldenhar (Código Orpha 374 / Código censo EEUU 117)

El Síndrome de Goldenhar (Código Orpha: 374 / Código según el censo de Estados Unidos: 117) . ¿Qué es el Síndrome de Goldenhar? El Síndrome de Goldenhar es una condición rara caracterizada por la aparición desde el nacimiento de malformaciones faciales a causa del desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado al desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Estos arcos forman en el cuello y la cabeza. Las personas que sufren este síndrome suelen tener un oído parcialmente formado o ausente, tumores no cancerosos en el ojo [...]

Admin22026-02-17T17:39:15+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Dandy-Walker (Código censo EEUU 115)

Síndrome de Dandy-Walker (Código según el censo de Estados Unidos: 115) . ¿Qué es el Síndrome de Dandy-Walker? La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita que normalmente aparece en la infancia y que es más frecuente en niñas. Este síndrome engloba el 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmix cerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior. Características médico-funcionales ● Hidrocefalia ● Alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso ● Agrandamiento de la fosa posterior: parálisis de los nervios craneales, nistagmo y [...]

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Síndrome de Crouzon (Código Orpha 207 / Código censo EEUU 114)

Síndrome de Crouzon (Código Orpha: 207 / Código según el censo de Estados Unidos: 114) . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico [...]

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Síndrome de Alström (Código Opha 64 / Código censo EEUU 103)

Síndrome de Alström (Código Orpha: 64 / Código según el censo de Estados Unidos: 103) . ¿Qué es el Síndrome de Alström? El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario que causa distrofia de fotorreceptores progresiva que conduce a la ceguera en la segunda década de vida, sordera de progresión lenta, obesidad, diabetes, problemas en los órganos… Características médico-funcionales Distrofia de conos y bastones (fotorreceptores del ojo): nistagmo, fotodisforia, sensibilidad a la luz. Pérdida auditiva Obesidad Resistencia a la insulina Diabetes de tipo II Miocardiopatías Manchas oscuras en la piel (generalmente en [...]

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Síndrome de Alport (Código Orpha 63 / Código censo EEUU 102)

Síndrome de Alport (Código Orpha: 63 / Código según el censo de Estados Unidos: 102) . ¿Qué es el Síndrome de Alport? El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que inflama el tejido renal y causa sordera neurosensorial. Ocasionalmente también puede causar ceguera, y suele evolucionar hacia una enfermedad renal terminal. El síndrome afecta más severamente a los hombres, pero en las mujeres puede ser asintomático. Aun así, las mujeres pueden pasar el gen igualmente. Características médico-funcionales Niveles altos de proteínas en la orina Presencia de sangre en la orina Sordera [...]

Admin22026-02-17T17:23:29+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha 637 / Código censo EEUU 136)

Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha: 637 / Código según el censo de Estados Unidos: 136) . ¿Qué es la Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II)? Se trata de una afección genética y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso. Los pacientes de tipo II corren un riesgo más grande de desarrollar tumores dentro de los nervios. El tumor más común es el neuroma acústico, que afecta al nervio que envía la información acústica y provocan pérdida auditiva y sordera. Características médico-funcionales Pérdida auditiva Sordera Zumbido en los oídos Dolor de cabeza Convulsiones [...]

Admin22026-02-17T17:07:12+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Monosomía 10p (Código Orpha 1580 / Código censo EEUU 133)

Monosomía 10p (Código Orpha: 1580 / Código según el censo de Estados Unidos: 133) . ¿Qué es la Monosomía 10p? Es un trastorno de los cromosomas en el cual la punta del brazo p del cromosoma 10 no está. Los cromosomas llevan la información genética de cada persona. Cada cromosoma tiene un brazo corto “p” y un brazo largo “q”. Esto causa malformaciones cardíacas y anomalías inmunitarias entre otras cosas. Características médico-funcionales Malformaciones cardíacas Anomalías inmunitarias Hipoparatiroidismo Hipocalcemia Déficit de células T Déficit intelectual Cráneo de formación anormal Microcefalia Micrognatia Características faciales específicas: [...]

Admin22026-02-17T16:56:54+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Enfermedad de Leigh (Código censo EEUU 128)

Enfermedad de Leigh . ¿Qué es la enfermedad de Leigh? El Síndrome de Leigh, es una enfermedad neurometabólica congénita que por lo general empieza en el primer año de vida y en raras ocasiones se desarrolla más tarde. Los síntomas progresan rápidamente y empeora con facilidad. Características médico-funcionales Lesiones en el sistema nervioso central Necrosis en el tallo cerebral Necrosis en los ganglios basales Retraso en el desarrollo psicomotor Convulsiones Ataxia Atrofia óptica Vómitos Debilidad muscular Movimientos escasos en extremidades Ceguera Retinitis pigmentaria Sordera Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de [...]

Admin22026-02-17T16:50:32+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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