Enfermedades raras archivos | Página 5 de 6

Síndrome de Dandy-Walker (Código censo EEUU 115)

Síndrome de Dandy-Walker (Código según el censo de Estados Unidos: 115) . ¿Qué es el Síndrome de Dandy-Walker? La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita que normalmente aparece en la infancia y que es más frecuente en niñas. Este síndrome engloba el 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmix cerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior. Características médico-funcionales ● Hidrocefalia ● Alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso ● Agrandamiento de la fosa posterior: parálisis de los nervios craneales, nistagmo y [...]

Admin22026-02-17T17:38:08+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Crouzon (Código Orpha 207 / Código censo EEUU 114)

Síndrome de Crouzon (Código Orpha: 207 / Código según el censo de Estados Unidos: 114) . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico [...]

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Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha 90308 / Código censo EEUU 125)

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha: 90308/ Código según el censo de Estados Unidos: 125) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a [...]

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Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha 447974 / Código censo EEUU 124)

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha: 447974/ Código según el censo de Estados Unidos: 124) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ? El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen [...]

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Síndrome de Apert (Código Orpha 87 / Código censo EEUU 104)

Síndrome de Apert (Código Orpha: 87 / Código según el censo de Estados Unidos: 104) . ¿Qué es el Síndrome de Apert? El Síndrome de Apert es una anomalía craneofacial, hereditaria y congénita, que se debe al cierre prematuro de las suturas craneales, que produce malformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Características médico-funcionales Craneosinostosis: Las suturas craneales se cierran antes de tiempo impidiendo la expansión y desarrollo del cerebro del bebé. Hipertensión craneal Retraso mental Ceguera Pérdida de audición Deformación de cabeza y cara: desarrollo incompleto. Fosas nasales cerradas: dificultad [...]

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Síndrome de Alström (Código Opha 64 / Código censo EEUU 103)

Síndrome de Alström (Código Orpha: 64 / Código según el censo de Estados Unidos: 103) . ¿Qué es el Síndrome de Alström? El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario que causa distrofia de fotorreceptores progresiva que conduce a la ceguera en la segunda década de vida, sordera de progresión lenta, obesidad, diabetes, problemas en los órganos… Características médico-funcionales Distrofia de conos y bastones (fotorreceptores del ojo): nistagmo, fotodisforia, sensibilidad a la luz. Pérdida auditiva Obesidad Resistencia a la insulina Diabetes de tipo II Miocardiopatías Manchas oscuras en la piel (generalmente en [...]

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Síndrome de Alport (Código Orpha 63 / Código censo EEUU 102)

Síndrome de Alport (Código Orpha: 63 / Código según el censo de Estados Unidos: 102) . ¿Qué es el Síndrome de Alport? El Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que inflama el tejido renal y causa sordera neurosensorial. Ocasionalmente también puede causar ceguera, y suele evolucionar hacia una enfermedad renal terminal. El síndrome afecta más severamente a los hombres, pero en las mujeres puede ser asintomático. Aun así, las mujeres pueden pasar el gen igualmente. Características médico-funcionales Niveles altos de proteínas en la orina Presencia de sangre en la orina Sordera [...]

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Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha 637 / Código censo EEUU 136)

Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha: 637 / Código según el censo de Estados Unidos: 136) . ¿Qué es la Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II)? Se trata de una afección genética y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso. Los pacientes de tipo II corren un riesgo más grande de desarrollar tumores dentro de los nervios. El tumor más común es el neuroma acústico, que afecta al nervio que envía la información acústica y provocan pérdida auditiva y sordera. Características médico-funcionales Pérdida auditiva Sordera Zumbido en los oídos Dolor de cabeza Convulsiones [...]

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Monosomía 10p (Código Orpha 1580 / Código censo EEUU 133)

Monosomía 10p (Código Orpha: 1580 / Código según el censo de Estados Unidos: 133) . ¿Qué es la Monosomía 10p? Es un trastorno de los cromosomas en el cual la punta del brazo p del cromosoma 10 no está. Los cromosomas llevan la información genética de cada persona. Cada cromosoma tiene un brazo corto “p” y un brazo largo “q”. Esto causa malformaciones cardíacas y anomalías inmunitarias entre otras cosas. Características médico-funcionales Malformaciones cardíacas Anomalías inmunitarias Hipoparatiroidismo Hipocalcemia Déficit de células T Déficit intelectual Cráneo de formación anormal Microcefalia Micrognatia Características faciales específicas: [...]

Admin22026-02-17T16:56:54+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Enfermedad de Norrie (Código Orpha 309310 / Código censo EEUU 137)

Enfermedad de Norrie (Código Orpha: 309310 / Código según el censo de Estados Unidos: 137) . ¿Qué es la Enfermedad de Norrie? La enfermedad de Norrie aparece en los primeros meses de vida y es una anomalía de la retina y de la capa del ojo encargado de la visión, que causa una ceguera congénita. Durante las primeras semanas o meses de vida se produce un desprendimiento total o parcial de la retina, después atrofia del glóbulo y cataratas o ceguera. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen del cromosoma X, por [...]

Admin22026-02-17T16:53:59+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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