Enfermedades raras archivos | Página 4 de 6

Síndrome de Marshall (Código Orpha 560 / Código censo EEUU 130)

Síndrome de Marshall (Código Orpha: 560 / Código según el censo de Estados Unidos: 130) . ¿Qué es el Síndrome de Marshall? El Síndrome de Marshall es una enfermedad rara hereditaria del desarrollo embrionario. Los síntomas principales son maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Otros síntomas que aparecen son huesos largos y finos, cara pequeña, ojos prominentes, puente nasal plano, anomalías en las orejas, forma anormal de las falanges, sinofridia (cejas juntas) escleróticas azules, micrognatia (mandíbula pequeña) o paladar ojival entre otros ya que cada persona puede presentar [...]

Admin22026-02-17T17:53:35+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Maroteaux-Lamy (Código Orpha 583 / Código censo EEUU 131)

Síndrome de Maroteaux-Lamyer (Código Orpha: 583 / Código según el censo de Estados Unidos: 131) . ¿Qué es el Síndrome de Maroteaux-Lamy? El Síndrome de Maroteaux-Lamy, también llamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es una enfermedad que presenta el deterioro en la enzima esencial N acetilglucosamina-4-sulfatasa o arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán sulfatos en la orina. Características médico-funcionales ● Talla baja ● Disostosis múltiple ● Enfermedad articular degenerativa ● Muerte antes de la 2ª o 3ª, o en la 4ª o 5ª década de vida ● Enfermedad de válvulas cardíacas ● Función [...]

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Síndrome de Marfan (Código Orpha 558 / Código censo EEUU 129)

Síndrome de Marfan (Código Orpha: 558/ Código según el censo de Estados Unidos: 129) . ¿Qué es el Síndrome de Marfan ? El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Este tejido conectivo está formado por proteínas y tiene la función de sostener y sujetar los órganos y otras estructuras del cuerpo como las articulaciones. Este síndrome es multisistémico pero afecta principalmente al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Características médico-funcionales • Altura, delgadez y flexibilidad • Cardiopatías: ritmo cardíaco irregular o debilidad en la [...]

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Síndrome de Bardet-Biedl (Código Orpha 110 / Código censo EEUU 105)

Síndrome de Bardet-Biedl (Código Orpha: 110 / Código según el censo de Estados Unidos: 105) . ¿Qué es el Síndrome de Bardet-Biedl? El Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara, se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los órganos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. Características médico-funcionales Retraso mental Obesidad Subdesarrollo de los órganos de reproducción Sordera Retinosis pigmentaria (problemas de visión) Trastornos del lenguaje Espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) Coordinación motora pobre Deformación en manos (polidactilia, dedos cortos), pies anchos. Anomalías renales (con o [...]

Admin22026-02-17T17:29:44+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Kearns-Sayre (Código Orpha 480 / Código censo EEUU 123)

Síndrome de Kearns-Sayre (Código Orpha: 480/ Código según el censo de Estados Unidos: 123) . ¿Qué es el Síndrome de Kearns-Sayre ? El Síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la aparición de los tres síntomas principales: parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria y cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardíaco) que puede producir bloqueo del corazón. Otros síntomas que se pueden dar son miopatía (debilidad del músculo), talla baja, hipoacusia (pérdida del oído) y ataxia cerebelosa. Este síndrome progresa lentamente con la aparición de nuevos síntomas y el empeoramiento de los [...]

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Síndrome de Hurler (Código Orpha 93473 / Código censo EEUU 122)

Síndrome de Hurler (Código Orpha: 93473 / Código según el censo de Estados Unidos: 122) . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden [...]

Admin22026-02-17T17:44:20+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hunter (Código Orpha 580 / Código censo EEUU 121)

Síndrome de Hunter (Código Orpha: 580/ Código según el censo de Estados Unidos: 121) . ¿Qué es el Síndrome de Hunter? El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo causando daños. Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento [...]

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Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orphanet 99873 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orpha: 99873 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hand-Schüller-Christian? El Síndrome de Hand-Schüller-Christian también conocida como Histiocitosis X o Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas células dendríticas, que tienen un papel en el sistema inmunitario del organismo. Características médico-funcionales • Características físicas concretas • Ceguera • Sordera • Diabetes insípida • Ictericia • Deterioro mental • Cráneo lacunar • Afecta a la piel, los huesos y a varios órganos • Dolor abdominal y dolor [...]

Admin22026-02-17T17:42:05+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hallgren (Código Orpha 119 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hallgren (Código Orpha: 119 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hallgren ? El Síndrome de Hallgren es un síndrome caracterizado por un trastorno ocular congénito y una pérdida de audición neurosensorial, retinitis pigmentaria, ataxia progresiva y por retraso mental en el 25% de los casos. El Síndrome de Hallgren es sui generis de heterogeneidad del Síndrome de Usher. El Síndrome de Hallgren y el Síndrome de Usher son prácticamente iguales genéticamente y en cuanto a términos médicos, pero su gran diferencia es que el [...]

Admin22026-02-17T17:40:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Goldenhar (Código Orpha 374 / Código censo EEUU 117)

El Síndrome de Goldenhar (Código Orpha: 374 / Código según el censo de Estados Unidos: 117) . ¿Qué es el Síndrome de Goldenhar? El Síndrome de Goldenhar es una condición rara caracterizada por la aparición desde el nacimiento de malformaciones faciales a causa del desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado al desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Estos arcos forman en el cuello y la cabeza. Las personas que sufren este síndrome suelen tener un oído parcialmente formado o ausente, tumores no cancerosos en el ojo [...]

Admin22026-02-17T17:39:15+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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