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Enfermedad de Batten (Código Orpha 79268/ Código censo EEUU 106)

Enfermedad de Batten (Código Orpha: 79268 / Código según el censo de Estados Unidos: 106) . ¿Qué es la enfermedad de Batten? La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria y mortal, cuyos síntomas empiezan a desarrollarse durante la infancia, entre los 5 y 10 años. Afecta al sistema nervioso del niño y se caracteriza por una ceguera total (que empieza a los pocos años) y la pérdida de capacidades mentales y motrices. A menudo no se supera la segunda década de vida. Ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno [...]

Admin22026-02-17T16:49:10+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Encefalitis (303)

Encefalitis . ¿Qué es la Encefalitis? La Encefalitis es la irritación o inflamación del cerebro a causa de infecciones por virus, aunque pueden ser por bacterias como en la enfermedad de Lyme, la sífilis o la tuberculosis. Normalmente afecta a niños, ancianos o personas con el sistema inmunitario débil. Características médico-funcionales Fiebre Dolor de cabeza Cansancio Falta de apetito Torpeza Rigidez Sensibilidad a la luz Ceguera Sordera Problemas de habla Diagnóstico El diagnóstico se realiza mediante diferentes pruebas como resonancia magnética del cerebro, tomografía computarizada de la cabeza o punción lumbar [...]

Admin22025-11-12T11:38:41+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Código Orpha 280 / Código censo EEUU 157)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Código Orpha: 280 / Código según el censo de Estados Unidos: 157) . ¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Características médico-funcionales • Rasgos craneofaciales típicos • Ceguera • Sordera • Retraso del crecimiento • Discapacidad intelectual • Retraso en el desarrollo psicomotor • Epilepsia y convulsiones • Hipotonía • Escoliosis y anomalías esqueléticas • Deformidad en manos [...]

Admin22026-02-17T17:22:36+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Waardenburg (Código Orpha 3440 / Código censo EEUU 155)

Síndrome de Waardenburg (Código Orpha: 3440 / Código según el censo de Estados Unidos: 155) . ¿Qué es el síndrome de Waardenburg? Es una enfermedad caracterizada por grados variables de sordera y color claro en la piel, el cabello y los ojos. En función del tipo, también puede causar anomalías faciales variadas. Características médico-funcionales ● Ojos de diferente color ● Puente nasal ancho ● Mechón de cabello blanco ● Sordera ● Decoloración de la piel ● Estreñimiento Diagnóstico Para diagnosticarlo se suelen llevar a cabo audiometrías (examen para evaluar la capacidad [...]

Admin22026-02-17T17:27:03+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de CHARGE (Código Orpha 138 / Código censo EEUU 107)

Síndrome de CHARGE (Código Orpha: 138 / Código según el censo de Estados Unidos: 107) . ¿Qué es el Síndrome de CHARGE? El Síndrome de CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Principalmente coloboma, atresia, disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído. Malformaciones asociadas que ocurren simultáneamente. Características médico-funcionales Coloboma ocular: fisura que ocurre en alguna parte del ojo. Cardiopatía: problemas de corazón. Atresia de las coanas: cierre de los pasajes de la nariz (problemas respiratorios). Retraso del crecimiento y/o desarrollo. Hipoplasia genital: anomalías genitales y urinarias. Anomalías del [...]

Admin22026-02-17T17:32:04+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher II (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 152)

Síndrome de Usher II (Código Orpha: 886 / Código según el censo de Estados Unidos: 152) . ¿Qué es el Síndrome de Usher II? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 2 se caracteriza por una sordera moderada-severa a partir de los 4 o 5 años y retinosis pigmentaria que empieza en la segunda o tercera década de [...]

Admin22026-02-17T17:54:33+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher III (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 153)

Síndrome de Usher III (Código Orpha: 886/ Código según el censo de Estados Unidos: 153) . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en [...]

Admin22026-02-17T17:49:21+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher I (Código Orpha 231169 / Código censo EEUU 151)

Síndrome de Usher I (Código Orpha: 231169 / Código según el censo de Estados Unidos: 151) . ¿Qué es el Síndrome de Usher I? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 1 (40% de casos) se caracteriza por una profunda sordera al nacer y graves problemas de equilibrio. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición ● [...]

Admin22026-02-17T17:53:59+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Turner (150)

Síndrome de Turner . ¿Qué es el síndrome de Turner? Es un trastorno genético que afecta al desarrollo de cualquier mujer que tenga el par normal de cromosomas X. En el Síndrome Turner falta todo o parte del cromosoma X, por eso afecta solo a las mujeres. Características médico-funcionales ● Baja estatura ● Falta de desarrollo de ovarios y estirilidad ● Defectos cardíacos ● Acumulación de líquidos en el cuello ● Riñones anormales ● Orejas bajas ● Deformaciones en los pechos ● Deformación en manos y pies ● Retraso en el crecimiento ● [...]

Admin22025-11-12T12:00:49+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha 281 / Código censo EEUU 112)

Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha: 281 / Código según el censo de Estados Unidos: 112) . ¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat? El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Características médico-funcionales • Llanto agudo [...]

Admin22026-02-17T17:34:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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