causas de sordoceguera archivos | Página 3 de 9

Trisomía 13 o Síndrome de Patau (148)

Trisomía 13 o Síndrome de Patau . ¿Qué es la trisomía 13? Hablamos de trisomía 13 o Síndrome de Patau cuando hay una anomalía de 3 copias del material genético en el cromosoma 13, en lugar de 2. Es decir, aparece ADN extra en el cromosoma 13 o en células del cuerpo. El material de más interfiere con un desarrollo habitual. Características médico-funcionales ● Malformaciones de cerebro ● Dismorfismo facial ● Anomalías oculares (o ceguera) ● Malformaciones viscerales ● Cardiopatías ● Retraso psicomotor grave ● Sordera ● Malformaciones urogenitales ● Muerte en [...]

Admin22025-11-12T12:34:50+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Degeneración óptico-cócleo-dentante (Código censo EEUU 138)

Degeneración óptico-cócleo-dentante . ¿Qué es la Degeneración óptico-cócleo-dentante? La Degeneración Óptico-Cócleo-Dentante es un trastorno de los ojos y el sistema nervioso que se caracteriza por la progresiva pérdida visual y auditiva neurosensorial, así como por cuadriplejia espática progresiva. Una ceguera con atrofia óptica, sordera, dificultad del habla, espasticidad y muerte antes de los 10 años. Características médico-funcionales Hipotonía muscular Ceguera Sordera Discapacidad intelectual Epilepsia Referencias médicas National Library of Medicine. (2021). Optico-cochleo-dentate degeneration associated with severe peripheral neuropathy and caused by peroxisomal D-bifunctional protein deficiency. [online]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15235808/ [...]

Admin22026-02-17T16:38:18+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Wildervanck (156)

Síndrome de Wildervanck . ¿Qué es el Síndrome de Wildervanck? También conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck, se trata de un síndrome que causa la fusión de las vértebras cervicales, una parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular y sordera perceptiva congénita. Es extremadamente raro en pacientes masculinos. Se suele presentar en una de cada 1000 mujeres con hipoacusia. Características médico-funcionales ● Fusión de las vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil) ● Parálisis bilateral de los abducens con retracción del glóbulo ocular ● Sordera perceptiva congénita ● Deformidad congénita y [...]

Admin22021-05-26T09:26:19+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Usher III (Código Orpha 886 / Código censo EEUU 153)

Síndrome de Usher III (Código Orpha: 886/ Código según el censo de Estados Unidos: 153) . ¿Qué es el Síndrome de Usher III? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 3 se caracteriza por una pérdida de audición progresiva y tardía que se da en la niñez o la adolescencia temprana, una retinosis pigmentaria que suele empezar en [...]

Admin22026-02-17T17:49:21+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Usher I (Código Orpha 231169 / Código censo EEUU 151)

Síndrome de Usher I (Código Orpha: 231169 / Código según el censo de Estados Unidos: 151) . ¿Qué es el Síndrome de Usher I? El Síndrome de Usher es un trastorno hereditario que causa una sordera neurosensorial generalmente congénita y una retinosis pigmentaria que conlleva la pérdida de visión. Dependiendo de la gravedad de la sordera se distinguen tres tipos de Síndrome de Usher. El Usher de tipo 1 (40% de casos) se caracteriza por una profunda sordera al nacer y graves problemas de equilibrio. Características médico-funcionales ● Pérdida de la audición ● [...]

Admin22026-02-17T17:53:59+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Turner (150)

Síndrome de Turner . ¿Qué es el síndrome de Turner? Es un trastorno genético que afecta al desarrollo de cualquier mujer que tenga el par normal de cromosomas X. En el Síndrome Turner falta todo o parte del cromosoma X, por eso afecta solo a las mujeres. Características médico-funcionales ● Baja estatura ● Falta de desarrollo de ovarios y estirilidad ● Defectos cardíacos ● Acumulación de líquidos en el cuello ● Riñones anormales ● Orejas bajas ● Deformaciones en los pechos ● Deformación en manos y pies ● Retraso en el crecimiento ● [...]

Admin22025-11-12T12:00:49+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha 281 / Código censo EEUU 112)

Síndrome de Cri du Chat (Código Orpha: 281 / Código según el censo de Estados Unidos: 112) . ¿Qué es el Síndrome de Cri du Chat? El Síndrome de Cri du Chat es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Características médico-funcionales • Llanto agudo [...]

Admin22026-02-17T17:34:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Crigler-Najjar (Código Orpha 205 / Código censo EEUU 113)

Síndrome de Crigler-Najjar (Código Orpha: 205 / Código según el censo de Estados Unidos: 113) . ¿Qué es el Síndrome de Crigler-Najjar? También abreviado SCN, es una alteración hereditaria de la bilirrubina (sustancia producida por el hígado) que se debe a un déficit hepático de la actividad de la bilirrubina. Hay de tipo 1 (forma temprana) y de tipo 2 (forma tardía). Causa que la bilirrubina no se pueda descomponer, ya que la enzima que la descompone no funciona correctamente. Características médico-funcionales ● Ictericia: coloración amarilla de piel y ojos ● Daño [...]

Admin22026-02-17T17:36:01+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Cogan (Código Orpha 1467 / Código censo EEUU 110)

Síndrome de Cogan (Código Orpha: 1467 / Código según el censo de Estados Unidos: 110) . ¿Qué es el Síndrome de Cogan? El Síndrome de Cogan, cuyo origen es desconocido, es un trastorno inflamatorio y autoinmune que causa queratitis intersticial y disfunción audiovestibular. Es decir, afecta el ojo y el oído interno. Suele afectar a adultos jóvenes. Características médico-funcionales Oculares: ● Queratitis, epiescleritis o escleritis, uveítis, papilitis. ● Inflamaciones orbitarias. ● Irritación ocular ● Dolor ocular ● Fotofobia ● Deterioro de la visión ● Enrojecimiento del ojo ● Edema del nervio óptico [...]

Admin22026-02-17T17:33:58+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha 861 / Código censo EEUU 147)

Síndrome de Treacher Collins (Código Orpha: 861 / Código según el censo de Estados Unidos: 147) . ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? El Síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma, que afecta al desarrollo facial. Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Características médico-funcionales • Sordera • Ceguera • Rasgos faciales característicos: Mandíbula inferior de tamaño reducido, problemas en la dentadura, paladar hendido, labio leporino, caída de los párpados superiores, hendiduras en los párpados inferiores y pocas pestañas. [...]

Admin22026-02-17T17:55:25+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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