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Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha 637 / Código censo EEUU 136)

Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II) (Código Orpha: 637 / Código según el censo de Estados Unidos: 136) . ¿Qué es la Neurofibromatosis acústica bilateral (tipo II)? Se trata de una afección genética y hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso. Los pacientes de tipo II corren un riesgo más grande de desarrollar tumores dentro de los nervios. El tumor más común es el neuroma acústico, que afecta al nervio que envía la información acústica y provocan pérdida auditiva y sordera. Características médico-funcionales Pérdida auditiva Sordera Zumbido en los oídos Dolor de cabeza Convulsiones [...]

Admin22026-02-17T17:07:12+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Etiología sin determinar (501)

Etiología sin determinar . ¿Qué es una etiología sin determinar? La etiología es la ciencia que se ocupa de estudiar las causas de las enfermedades. En medicina, este término se usa para indicar las causas de una enfermedad. Por lo tanto, una etiología sin determinar significa que se desconocen o no se pueden concretar las causas de una enfermedad. Características médico-funcionales ● No se pueden determinar las causas de la enfermedad. Diagnóstico El hecho de que no se puedan diagnosticar las causas de una enfermedad no imposibilita su diagnóstico, aunque [...]

Admin22021-05-26T09:26:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Herpes neonatal simple (209)

Herpes neonatal simple . ¿Qué es el Herpes neonatal simple? También llamada Infección neonatal por virus herpes simple, el Herpes neonatal simple es una infección que se transmite durante el parto en caso de que la madre tenga herpes genital, y causa una gran mortalidad infantil en países subdesarrollados. En la era del antiviral, el pronóstico para un niño con Herpes neonatal simple es muy bueno. Características médico-funcionales ● Lesiones en la piel y erupciones cutáneas ● Falta de apetito ● Dificultades respiratorias ● Letargo o apariencia cansada ● Convulsiones ● Si [...]

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Complicaciones por prematuridad (401)

Complicaciones por prematuridad . Se considera que un bebé es prematuro cuando nace vivo antes de las 37 semanas de gestación. La prematuridad se clasifica en tres niveles distintos: prematuridad extrema (menos de 28 semanas), muy prematuros (de 28 a 32 semanas) y moderada o tardía (de 32 a 37 semanas). La prematuridad es tan común como arriesgada, ya que uno de cada diez niños nace de forma prematura, y, más o menos un millón de niños mueren por culpa de esto. Características médico-funcionales Las complicaciones que puede sufrir un niño prematuro son [...]

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Derrame cerebral (307)

Derrame cerebral . ¿Qué es el derrame cerebral? Un derrame cerebral es la detención del flujo sanguíneo en una parte del cerebro. Cuando el flujo sanguíneo se interrumpe en el cerebro, aunque solo sea por unos segundos, el cerebro no recibe oxígeno y se pueden producir daños permanentes. Un derrame se puede producir por el bloqueo de un vaso sanguíneo a causa de un coágulo de sangre o por la rotura de un vaso sanguíneo provocando un escape de sangre hacia el cerebro. Las secuelas que deja la falta de oxígeno pueden provocar problemas [...]

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Hidrocefalia (206)

Hidrocefalia . ¿Qué es la Hidrocefalia? La Hidrocefalia es la acumulación de líquido cerebroespinal que rodea el cerebro y que causa un aumento del tamaño de los ventrículos y ejerce presión sobre el mismo. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro. La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida. La hidrocefalia congénita se da durante el desarrollo del feto tales como los asociados con defectos en el tubo neural, incluida la espina bífida y el encefalocelese, o también por una predisposición genética. La hidrocefalia adquirida se desarrolla en el momento [...]

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Lesiones graves a la cabeza (306)

Lesiones graves a la cabeza . ¿Qué tipo de lesiones? Hablamos de daño severo como por ejemplo en caso de fractura, conmoción cerebral o traumatismo cerebral. Características médico-funcionales ● Dolor de cabeza que no mejora ● Vómitos o náuseas ● Convulsiones ● Falta de motricidad ● Pupilas dilatadas ● Dificultad para hablar ● Debilidad en extremidades ● Falta de coordinación ● Confusión o agitación ● Pérdidas de memoria ● Cambios de humor o irritabilidad Referencias médicas MedlinePlus (2020). Lesiones en la cabeza [online]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/headinjuries.html MayoClinic (2020). Golpes en [...]

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Meningitis (305)

Meningitis . ¿Qué es la Meningitis? La meningitis se da alrededor del cerebro y la médula espinal, ya que se trata de una inflamación de las membranas (meninges) que se encuentran en esos lugares. Existen varios tipos: viral (la más común) y la bacteriana (es rara, pero puede ser mortal). La mayoría de personas se recuperan de una meningitis bacteriana si se trata de forma rápida, pero la enfermedad suele dejar discapacidades permanentes como consecuencia: daño cerebral, sordera, déficit de aprendizaje, etc. Características médico-funcionales de la meningitis viral ● Dolor de cabeza ● [...]

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Monosomía 10p (Código Orpha 1580 / Código censo EEUU 133)

Monosomía 10p (Código Orpha: 1580 / Código según el censo de Estados Unidos: 133) . ¿Qué es la Monosomía 10p? Es un trastorno de los cromosomas en el cual la punta del brazo p del cromosoma 10 no está. Los cromosomas llevan la información genética de cada persona. Cada cromosoma tiene un brazo corto “p” y un brazo largo “q”. Esto causa malformaciones cardíacas y anomalías inmunitarias entre otras cosas. Características médico-funcionales Malformaciones cardíacas Anomalías inmunitarias Hipoparatiroidismo Hipocalcemia Déficit de células T Déficit intelectual Cráneo de formación anormal Microcefalia Micrognatia Características faciales específicas: [...]

Admin22026-02-17T16:56:54+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Infecciones (304)

Infecciones . ¿Qué es una infección? Una infección es un trastorno en el organismo causado por microorganismos como bacterias, virus, hongos o parásitos. Dichos microorganismos habitan en nuestros cuerpos y normalmente son inofensivos, o incluso útiles, pero algunos pueden causar enfermedades. Se pueden transmitir tanto entre personas como de insectos o animales a personas, y también estando expuesto a estos microorganismos en el medio ambiente o mediante el consumo de bebidas o alimentos contaminados. Los síntomas varían en función del microorganismo que haya causado la infección, así como de la enfermedad en sí, pero [...]

Admin22021-05-26T09:26:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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