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Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha 447974 / Código censo EEUU 124)

Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck (Código Orpha: 447974/ Código según el censo de Estados Unidos: 124) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel Feil/Wildervanck ? El Síndrome de Klippel Feil, actualmente también conocida como Secuencia de KlippelFeil, es una enfermedad congénita caracterizada por la fusión de dos o más vértebras cervicales y la triada característica: implantación baja del cabello, cuello corto y limitación de la movilidad del cuello. Este síndrome puede formar parte del Síndrome de Wildervanck el cual se caracteriza por la fusión de vértebras cervicales (Síndrome de Klippel Feil), la parálisis bilateral del abducen [...]

Admin22026-02-17T17:46:30+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hunter (Código Orpha 580 / Código censo EEUU 121)

Síndrome de Hunter (Código Orpha: 580/ Código según el censo de Estados Unidos: 121) . ¿Qué es el Síndrome de Hunter? El Síndrome de Hunter, también conocida como MPS II, pertenece al grupo de enfermedades llamadas mucopollisacaridosis (MPS). Es un trastorno genético hereditario muy poco frecuente caracterizado por el déficit de la enzima sulfatasa del iduronato. Al no existir esta enzima, las cadenas largas de azúcar (glucosaminoglicanos, antiguamente mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en diferentes tejidos del cuerpo causando daños. Este síndrome afecta a niños de entre dos y cuatro años, momento [...]

Admin22026-02-17T17:43:19+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hurler (Código Orpha 93473 / Código censo EEUU 122)

Síndrome de Hurler (Código Orpha: 93473 / Código según el censo de Estados Unidos: 122) . ¿Qué es el Síndrome de Hurler? El Síndrome de Hurler o Mucopolisacaridosis Tipo I pertenece al grupo de las enfermedades llamado mucopolisaridosis of MPS y es la más grave de todas. Es una enfermedad rara hereditaria en la que los afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Como consecuencia, estas personas no son capaces de descomponer glucosaminoglucanos (cadenas largas de azúcar anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Si estas cadenas largas no se descomponen, se acumulan en el cuerpo y pueden [...]

Admin22026-02-17T17:44:20+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Goldenhar (Código Orpha 374 / Código censo EEUU 117)

El Síndrome de Goldenhar (Código Orpha: 374 / Código según el censo de Estados Unidos: 117) . ¿Qué es el Síndrome de Goldenhar? El Síndrome de Goldenhar es una condición rara caracterizada por la aparición desde el nacimiento de malformaciones faciales a causa del desarrollo incompleto del oído, nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Está asociado al desarrollo incompleto del primer y el segundo arco branquial. Estos arcos forman en el cuello y la cabeza. Las personas que sufren este síndrome suelen tener un oído parcialmente formado o ausente, tumores no cancerosos en el ojo [...]

Admin22026-02-17T17:39:15+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orphanet 99873 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hand-Schüller-Christian (Código Orpha: 99873 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hand-Schüller-Christian? El Síndrome de Hand-Schüller-Christian también conocida como Histiocitosis X o Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurre cuando el cuerpo produce demasiadas células dendríticas, que tienen un papel en el sistema inmunitario del organismo. Características médico-funcionales • Características físicas concretas • Ceguera • Sordera • Diabetes insípida • Ictericia • Deterioro mental • Cráneo lacunar • Afecta a la piel, los huesos y a varios órganos • Dolor abdominal y dolor [...]

Admin22026-02-17T17:42:05+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Down (trisomía 21) (116)

Síndrome de Down (trisomía 21) . ¿Qué es el Síndrome de Down (trisomía 21)? El Síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay tres copias y no dos del cromosoma 21; esto se denomina trisomía 21. Este trastorno provoca diferentes síntomas que varían su gravedad en cada persona. Características médico-funcionales • Características faciales características • Ceguera: cataratas congénitas, estrabismo, miopía, inflamación de párpados o conjuntivitis. • Sordera: déficit sensorineural, pérdida de conducción relacionada a la otitis media, conductos auditivos pequeños o sinusitis • Discapacidad intelectual Diagnóstico El diagnóstico [...]

Admin22025-11-12T12:32:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida|

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Síndrome de Dandy-Walker (Código censo EEUU 115)

Síndrome de Dandy-Walker (Código según el censo de Estados Unidos: 115) . ¿Qué es el Síndrome de Dandy-Walker? La enfermedad de Dandy-Walker es una anomalía congénita que normalmente aparece en la infancia y que es más frecuente en niñas. Este síndrome engloba el 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmix cerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior. Características médico-funcionales ● Hidrocefalia ● Alteraciones en el desarrollo del vermix cerebeloso ● Agrandamiento de la fosa posterior: parálisis de los nervios craneales, nistagmo y [...]

Admin22026-02-17T17:38:08+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Hallgren (Código Orpha 119 / Código censo EEUU 119)

Síndrome de Hallgren (Código Orpha: 119 / Código según el censo de Estados Unidos: 119) . ¿Qué es el Síndrome de Hallgren ? El Síndrome de Hallgren es un síndrome caracterizado por un trastorno ocular congénito y una pérdida de audición neurosensorial, retinitis pigmentaria, ataxia progresiva y por retraso mental en el 25% de los casos. El Síndrome de Hallgren es sui generis de heterogeneidad del Síndrome de Usher. El Síndrome de Hallgren y el Síndrome de Usher son prácticamente iguales genéticamente y en cuanto a términos médicos, pero su gran diferencia es que el [...]

Admin22026-02-17T17:40:28+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Crouzon (Código Orpha 207 / Código censo EEUU 114)

Síndrome de Crouzon (Código Orpha: 207 / Código según el censo de Estados Unidos: 114) . ¿Qué es el Síndrome de Crouzon? También conocido como Disostosis Craneo-facial, el Síndrome de Crouzon es un trastorno genético causado por mutaciones en los genes encargados del desarrollo de las extremidades. Esta mutación puede causar que los huesos del cráneo de un bebé se unan demasiado temprano. Características médico-funcionales ● Parte superior y posterior aplastada de la cabeza ● Separación amplia de los ojos ● Frente y sienes altas ● Estrabismo ● Nariz en forma de pico [...]

Admin22026-02-17T17:37:20+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha 90308 / Código censo EEUU 125)

Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (Código Orpha: 90308/ Código según el censo de Estados Unidos: 125) . ¿Qué es el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber? El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad rara congénita que se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. No se sabe la causa exacta por la que ocurre, pero muchos casos son por mutación genética tanto esporádica como heredada. La diferencia con el Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndrome de Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del organismo. Características médico-funcionales Síntomas principales: ● Angiomas cutáneos de color vino oporto: pueden afectar a [...]

Admin22026-02-17T17:48:23+00:0029 Abr, 2021|Causas de sordoceguera congénita y adquirida, Enfermedades raras|

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